Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

STIM1

stromal interaction molecule 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11p15.4
Koordinaadid
Kromosoom 11: 3 855 664–4 093 208 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 237,5 kb
Valk
716 aminohapet
Tuntud ka kui
GOK, D11S4896E
MANE Select transkript
ENST00000526596.2NM_001382567.1
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Ererditarne trombotsütopeeniad

    • Ererditarne trombotsütopeenia

      Haiguste rühm, mis põhjustab elukestvalt madalat trombotsüütide arvu ning on seotud geenidega, nagu MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ja MECOM, ning pärandub domineerivalt, retsessiivselt või X-seotult.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline diagnoos aitab vältida eksdiagnoosi immuunse trombotsütopeenia kujul, mille korral määratakse tarbetult steroide või eemaldatakse põrn, ning juhib seotud neeru-, kuulmis- või verehaiguste jälgimist.

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Immuunpuudulikkushaigus

      Üks 170 sellega seotud geenist

      Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Kuidas STIM1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub STIM1. STIM1 ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil 11, vahemikus 3 474 436 kuni 4 474 435.Kromosoom 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q253,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 MbART5: 3 638 503–3 643 187, pöördne ahelART5ART1: 3 645 106–3 668 548, otsene ahelART1CHRNA10: 3 665 587–3 671 384, pöördne ahelCHRNA10NUP98: 3 671 083–3 797 792, pöördne ahelNUP98PGAP2: 3 797 724–3 835 654, otsene ahelPGAP2RHOG: 3 826 978–3 841 346, pöördne ahelRHOGSTIM1: 3 855 664–4 093 208, otsene ahelSTIM1RRM1: 4 094 707–4 140 686, otsene ahelRRM1SSU72L5: 4 233 217–4 234 287, otsene ahelSSU72L5SSU72L2: 4 241 641–4 242 706, pöördne ahelSSU72L2SSU72L4: 4 287 084–4 288 185, pöördne ahelSSU72L4SSU72L3: 4 329 790–4 330 864, otsene ahelSSU72L3SSU72L1: 4 338 245–4 339 345, pöördne ahelSSU72L1OR52B4: 4 367 263–4 368 386, pöördne ahelOR52B4TRIM21: 4 384 897–4 393 747, pöördne ahelTRIM21OR52K2: 4 449 295–4 450 361, otsene ahelOR52K2STIM1 skeem: 13 eksonit kromosoomi 11 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 3 855 664–3 856 409, 746 alustEkson 2: 3 967 552–3 967 682, 131 alustEkson 3: 4 023 873–4 023 987, 115 alustEkson 4: 4 055 526–4 055 637, 112 alustEkson 5: 4 059 281–4 059 396, 116 alustEkson 6: 4 070 026–4 070 203, 178 alustEkson 7: 4 074 502–4 074 679, 178 alustEkson 8: 4 082 184–4 082 351, 168 alustEkson 9: 4 082 882–4 082 982, 101 alustEkson 10: 4 083 263–4 083 498, 236 alustEkson 11: 4 084 673–4 084 765, 93 alustEkson 12: 4 086 477–4 086 543, 67 alustEkson 13: 4 091 282–4 093 208, 1927 alust1510135′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,2 kb kogupikkusega 237,5 kb; neist 2151 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse STIM1

29

kohad geenis STIM1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni STIM1 237,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). STIM1 geen: stromal interaction molecule 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/stim1

Vancouver

Dante Labs. STIM1 geen: stromal interaction molecule 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/stim1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test