Geen
RBM10
RNA binding motif protein 10
- HGNC 9896↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000182872↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 8241↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- Xp11.3
- Koordinaadid
- Kromosoom X: 47 145 221–47 186 813 (GRCh38)
- Eksonid
- 24 eksonit, ulatus 41,6 kb
- Valk
- 930 aminohapet
- Tuntud ka kui
- DXS8237E, KIAA0122, GPATC9, ZRANB5, GPATCH9, S1-1
- MANE Select transkript
- ENST00000377604.8NM_005676.5
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
Loe RBM10 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni RBM10 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas RBM10 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 3,4 kb kogupikkusega 41,6 kb; neist 2793 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse RBM10
20
kohad geenis RBM10, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RBM10 41,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,4 kb).
Geeniga RBM10 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida RBM10 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Abnormal corpus callosum morphology
- Small cerebellum
- Wide based walk
- Athetoid cerebral palsy
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). RBM10 geen: RNA binding motif protein 10. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rbm10
Dante Labs. RBM10 geen: RNA binding motif protein 10 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rbm10
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast