Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MBTPS1

membrane bound transcription factor peptidase, site 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16q23.3-q24.1
Koordinaadid
Kromosoom 16: 84 053 763–84 116 942 (GRCh38)
Eksonid
23 eksonit, ulatus 63,2 kb
Valk
1052 aminohapet
Tuntud ka kui
S1P, KIAA0091, SKI-1, PCSK8
MANE Select transkript
ENST00000343411.8NM_003791.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni MBTPS1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas MBTPS1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub MBTPS1. MBTPS1 ja sellele lähedal asuvad 16 geeni kromosoomil 16, vahemikus 83 585 353 kuni 84 585 352.Kromosoom 1616q23.3-q24.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.383,6 Mb83,8 Mb84 Mb84,2 Mb84,4 MbCDH13: 82 626 965–83 800 640, otsene ahelCDH13HSBP1: 83 719 311–83 819 737, otsene ahelHSBP1MLYCD: 83 899 057–83 951 445, otsene ahelMLYCDOSGIN1: 83 931 311–83 966 333, otsene ahelOSGIN1NECAB2: 83 968 244–84 002 776, otsene ahelNECAB2SLC38A8: 84 009 558–84 043 143, pöördne ahelSLC38A8MBTPS1: 84 053 763–84 116 942, pöördne ahelMBTPS1: 84 101 970–84 101 996, pöördne ahelHSDL1: 84 122 133–84 145 214, pöördne ahelHSDL1DNAAF1: 84 145 261–84 178 769, otsene ahelDNAAF1TAF1C: 84 177 846–84 187 070, pöördne ahelTAF1CADAD2: 84 191 113–84 197 168, otsene ahelADAD2KCNG4: 84 218 657–84 240 016, pöördne ahelKCNG4WFDC1: 84 294 615–84 329 853, otsene ahelWFDC1ATP2C2: 84 368 476–84 465 779, otsene ahelATP2C2MEAK7: 84 476 345–84 565 284, pöördne ahelMEAK7COTL1: 84 565 596–84 618 136, pöördne ahelCOTL1MBTPS1 skeem: 23 eksonit kromosoomi 16 pöördne ahelalEkson 22: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 23: 84 053 763–84 054 645, 883 alustEkson 22: 84 056 005–84 056 135, 131 alustEkson 21: 84 059 302–84 059 428, 127 alustEkson 20: 84 060 682–84 060 813, 132 alustEkson 19: 84 063 305–84 063 445, 141 alustEkson 18: 84 065 690–84 065 767, 78 alustEkson 17: 84 066 489–84 066 613, 125 alustEkson 16: 84 067 667–84 067 823, 157 alustEkson 15: 84 068 339–84 068 454, 116 alustEkson 14: 84 069 866–84 070 038, 173 alustEkson 13: 84 070 588–84 070 776, 189 alustEkson 12: 84 074 597–84 074 741, 145 alustEkson 11: 84 081 747–84 081 908, 162 alustEkson 10: 84 084 983–84 085 134, 152 alustEkson 9: 84 087 358–84 087 460, 103 alustEkson 8: 84 090 875–84 090 942, 68 alustEkson 7: 84 091 732–84 091 848, 117 alustEkson 6: 84 093 188–84 093 297, 110 alustEkson 5: 84 093 711–84 093 821, 111 alustEkson 4: 84 095 602–84 095 805, 204 alustEkson 3: 84 099 053–84 099 310, 258 alustEkson 2: 84 101 621–84 102 107, 487 alustEkson 1: 84 116 735–84 116 942, 208 alust2322201816141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,4 kb kogupikkusega 63,2 kb; neist 3159 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MBTPS1

6

kohad geenis MBTPS1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MBTPS1 63,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MBTPS1 geen: membrane bound transcription factor peptidase, site 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mbtps1

Vancouver

Dante Labs. MBTPS1 geen: membrane bound transcription factor peptidase, site 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mbtps1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test