Geen
CHST3
carbohydrate sulfotransferase 3
- HGNC 1971↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000122863↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 9469↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 10q22.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 10: 71 964 395–72 013 558 (GRCh38)
- Eksonid
- 3 eksonit, ulatus 49,2 kb
- Valk
- 479 aminohapet
- Tuntud ka kui
- C6ST, C6ST1
- MANE Select transkript
- ENST00000373115.5NM_004273.5
- Lookuse tüüp
- Valke kodeeriv
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
Selle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/chst3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLoe CHST3 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni CHST3 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas CHST3 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 6,9 kb kogupikkusega 49,2 kb; neist 1440 alust kodeerivad valku.
CHST3 sekventeerimine
3Madal
Kui raske on CHST3 lühikeste lugemitega sekventeerida, skaalal 0–100Iga riba näitab, kui suur osa CHST3 eksoni aluspaaridest asub sellist liiki keerulises piirkonnas. Skoor kaalub neid selle järgi, kui palju iga piirkond lühikeste lugemiste analüüsi raskendab: 0, kui ükski alus ei asu üheski piirkonnas, 100, kui iga alus asub kõigis neist.
- KaardistatavusLõigud, kus 100 või 250 aluspaari pikkuseid lugemeid ei saa üheselt paigutada, seega võib seal tehtud määrang puududa või olla vale. Kaal 35%.0%
- HomoloogiaSegmentaalsed duplikatsioonid: koopiad mujal genoomis, nagu paralogid ja pseudogeenid, vähemalt 90% identsusega. Kaal 30%.0%
- KordusedTandemkordused ja ühe aluse jooksud, millel lugemid libisevad ja mida need ei pruugi katta. Kaal 15%.2,6%
- GC-sisaldusAknad, kus G- ja C-osakaal on alla 25% või üle 65%; raamatukogu ettevalmistus katab neid nõrgalt. Kaal 10%.23%
- ViitekatvusLüngad lähedal asuvas viitekoostises, kuhu lugemised ei saa joonduda, sest järjestust seal ei ole. Kaal 10%.0%
44
positsioonid geenis CHST3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Ükski neist ei jää piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti leiavad.
Kogu genoomi sekventeerimine katab kogu CHST3 49,2 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 6,9 kb eksoneid.
Geeniga CHST3 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CHST3 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Intervertebral space narrowing
- Limited hip extension
- Scoliosis
- Small end part of bone
- Abnormal vertebral body morphology
- Barrel-shaped chest
- Disproportionate short-trunked short stature
- Enlarged joints
Näita veel 31 tunnust
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized decreased muscle tone
- Irregular end part of long bone
- Multiple joint dislocation
- Osteopenia
- Double-Jointed
- Kyphoscoliosis
- Recurrent fractures
- 11 pairs of ribs
- Congenital diaphragmatic hernia
- Delayed bone maturation
- Flattened vertebrae
- Generalized osteoporosis
- Pigeon chest
- Shoulder dislocation
- Advanced bone age
- Coronal cleft vertebrae
- Decreased hip abduction
- Disease of the joints
- Excessive inward curvature of lower spine
- Flat end part of bone
- Generalized bone demineralization
- Hunched back
- Irregular vertebral endplates
- Joint dislocation
- Low muscle tone
- Narrow chest
- Narrow vertebral interpedicular distance
- Osteoporosis
- Shield chest
- Spondyloepiphyseal dysplasia
Abnormality of limbs
- Club feet
- Dislocated radial head
- Fused forearm bones
- Knee dislocation
- Abnormality of the elbow
- Disproportionately short upper portion of limb
- Knock knees
- Outward turned elbows
Näita veel 29 tunnust
- Short fingers or toes
- Back knee
- Bunion
- Dropped arches
- Flared wide portion of long bone
- Gap between 1st and 2nd toes
- Shortened long bone of hand
- Metacarpophalangeal joint hyperextensibility
- Bilateral single transverse palmar creases
- Bowed shankbone
- Broad outermost hand bones
- Curving of inner forearm bone
- Dislocated elbows on both sides
- Displaced little finger
- Elbow dislocation
- Elbow flexion contracture
- Enlarged wide portion of a long bone
- Fixed elbow flexion
- Front half of foot turns inward
- Hip dislocation
- Multiple carpal ossification centers
- Permanent flexion of the finger
- Short finger bones
- Short neck of thighbone
- Short outermost finger bone
- Small innermost thighbone end part
- Spoon shaped thumbs
- Talipes equinovalgus
- Underdeveloped inner large forearm bone
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic regurgitation
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Enlarged heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
- Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljalase 2026.10.17-8666dff2.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). CHST3 geen: carbohydrate sulfotransferase 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/chst3
Dante Labs. CHST3 geen: carbohydrate sulfotransferase 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/chst3
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast