Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SMAD6

SMAD family member 6

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q22.31
Koordinaadid
Kromosoom 15: 66 702 236–66 782 849 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 80,6 kb
Valk
496 aminohapet
Tuntud ka kui
HsT17432
Varasemad tähised
MADH7, MADH6
MANE Select transkript
ENST00000288840.10NM_005585.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni SMAD6 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas SMAD6 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub SMAD6. SMAD6 ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 15, vahemikus 66 242 543 kuni 67 242 542.Kromosoom 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.366,4 Mb66,6 Mb66,8 Mb67 Mb67,2 MbMEGF11: 65 895 079–66 253 811, pöördne ahelMEGF11DIS3L: 66 293 217–66 333 906, otsene ahelDIS3LTIPIN: 66 336 191–66 386 756, pöördne ahelTIPINMAP2K1: 66 386 816–66 491 656, otsene ahelMAP2K1SNAPC5: 66 487 639–66 497 823, pöördne ahelSNAPC5RPL4: 66 498 015–66 524 532, pöördne ahelRPL4ZWILCH: 66 504 959–66 550 130, otsene ahelZWILCHLCTL: 66 547 179–66 566 003, pöördne ahelLCTLSMAD6: 66 702 236–66 782 849, otsene ahelSMAD6SMAD3: 67 063 763–67 195 173, otsene ahelSMAD3AAGAB: 67 200 462–67 255 195, pöördne ahelAAGABSMAD6 skeem: 4 eksonit kromosoomi 15 otsene ahelalEkson 1: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 66 702 236–66 704 075, 1840 alustEkson 2: 66 711 668–66 711 724, 57 alustEkson 3: 66 716 421–66 716 498, 78 alustEkson 4: 66 780 997–66 782 849, 1853 alust12345′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,8 kb kogupikkusega 80,6 kb; neist 1491 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SMAD6

30

kohad geenis SMAD6, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SMAD6 80,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SMAD6 geen: SMAD family member 6. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/smad6

Vancouver

Dante Labs. SMAD6 geen: SMAD family member 6 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/smad6

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test