Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

WDR35

WD repeat domain 35

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p24.1
Koordinaadid
Kromosoom 2: 19 910 263–19 990 105 (GRCh38)
Eksonid
27 eksonit, ulatus 79,8 kb
Valk
1170 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
MGC33196, KIAA1336, IFT121, IFTA1, FAP118, CFAP118
MANE Select transkript
ENST00000281405.9NM_020779.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Ellis-van Creveld sündroom ja kraniektodermaalne düsplaasia

    • Kraniektodermaalne düsplaasiaAutosoomne retsessiivne

      Ciliopaatia, millega kaasnevad koljukuju muutused, lühikesed jäsemed, hõre juuksekasv ja hambakõrvalekalded ning progresseeruva neerohaiguse risk.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Soovitatakse regulaarset neerude ja maksa jälgimist.

  • Sündroomne kraniosünostoos

    • Haigused, mis ühendavad kolju õmbluste varajast sulgumist teiste tunnustega, sealhulgas Aperti, Crouzoni, Pfeiffer'i, Muenke'i ja Saethre-Chotzeni sündroom, mida põhjustavad geenid nagu FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ja ERF.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Varajane diagnoos võimaldab õigeaegset operatsiooni ning pea kasvu, nägemise ja kuulmise jälgimist; kergemad vormid, nagu Muenke'i sündroom, võivad täiskasvanutel jääda tuvastamata, mis on oluline perekonna planeerimisel.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas WDR35 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub WDR35. WDR35 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 2, vahemikus 19 450 184 kuni 20 450 183.Kromosoom 22p24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.319,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 MbTTC32: 19 896 631–19 902 282, pöördne ahelTTC32WDR35: 19 910 263–19 990 105, pöördne ahelWDR35MATN3: 19 992 052–20 012 824, pöördne ahelMATN3LAPTM4A: 20 032 648–20 052 054, pöördne ahelLAPTM4ASDC1: 20 200 796–20 225 512, pöördne ahelSDC1PUM2: 20 248 692–20 352 234, pöördne ahelPUM2RHOB: 20 447 074–20 449 440, otsene ahelRHOBWDR35 skeem: 27 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 26: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 25: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 24: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 27: 19 910 263–19 913 708, 3446 alustEkson 26: 19 914 037–19 914 277, 241 alustEkson 25: 19 930 396–19 930 552, 157 alustEkson 24: 19 931 269–19 931 409, 141 alustEkson 23: 19 932 283–19 932 447, 165 alustEkson 22: 19 933 401–19 933 511, 111 alustEkson 21: 19 935 471–19 935 603, 133 alustEkson 20: 19 936 219–19 936 365, 147 alustEkson 19: 19 937 743–19 937 946, 204 alustEkson 18: 19 938 265–19 938 401, 137 alustEkson 17: 19 941 759–19 941 839, 81 alustEkson 16: 19 945 786–19 945 996, 211 alustEkson 15: 19 946 461–19 946 570, 110 alustEkson 14: 19 948 164–19 948 217, 54 alustEkson 13: 19 951 415–19 951 484, 70 alustEkson 12: 19 953 834–19 953 978, 145 alustEkson 11: 19 960 554–19 960 614, 61 alustEkson 10: 19 966 724–19 966 909, 186 alustEkson 9: 19 969 480–19 969 605, 126 alustEkson 8: 19 973 563–19 973 708, 146 alustEkson 7: 19 974 468–19 974 633, 166 alustEkson 6: 19 975 530–19 975 663, 134 alustEkson 5: 19 978 751–19 978 879, 129 alustEkson 4: 19 980 691–19 980 783, 93 alustEkson 3: 19 982 463–19 982 534, 72 alustEkson 2: 19 989 165–19 989 282, 118 alustEkson 1: 19 989 992–19 990 105, 114 alust2725201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,9 kb kogupikkusega 79,8 kb; neist 3513 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse WDR35

57

kohad geenis WDR35, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni WDR35 79,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). WDR35 geen: WD repeat domain 35. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/wdr35

Vancouver

Dante Labs. WDR35 geen: WD repeat domain 35 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/wdr35

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test