Geen
HSPG2
heparan sulfate proteoglycan 2
- HGNC 5273↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000142798↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 3339↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 1p36.12
- Koordinaadid
- Kromosoom 1: 21 822 244–21 937 310 (GRCh38)
- Eksonid
- 97 eksonit, ulatus 115,1 kb
- Valk
- 4391 aminohapet
- Tuntud ka kui
- perlecan, PRCAN
- Varasemad tähised
- SJS1
- MANE Select transkript
- ENST00000374695.8NM_005529.7
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe HSPG2 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni HSPG2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas HSPG2 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 14,3 kb kogupikkusega 115,1 kb; neist 13 176 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse HSPG2
40
kohad geenis HSPG2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni HSPG2 115,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (14,3 kb).
Geeniga HSPG2 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida HSPG2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Anisospondyly
- Muscle stiffness
- Short long bone
- Small chest
- Abnormal formation of the hip
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormal skeletal development
- Arthrogryposis multiplex congenita
Näita veel 43 tunnust
- EMG abnormality
- Joint stiffness
- Low muscle tone
- Myotonia
- Spasticity and rigidity of muscles
- Abnormal bone maturation of vertebra
- Coronal cleft vertebrae
- EMG: myotonic discharges
- Excessive inward curvature of lower spine
- Flattened vertebrae
- Hunched back
- Increased skeletal muscle cells
- Limitation of joint mobility
- Muscle degeneration
- Muscle tissue disease
- Narrow chest
- Osteoporosis
- Percussion myotonia
- Pigeon chest
- Prominent swayback
- Reduced spine movement
- Rounded neck
- Scoliosis
- Shoulder flexion contracture
- Squared iliac bones
- 11 pairs of ribs
- Abnormality of the ribs
- Abnormally straight spine
- Broad long bones
- Cleft ribs
- Delayed bone maturation
- Flexed joint that cannot be straightened
- Funnel chest
- High shoulder blade
- Hypoplastic ischia
- Hypoplastic pubic bone
- Increased bone mineral density
- Kyphoscoliosis
- Muscle weakness
- Narrow spinal canal
- Rib fusion
- Short ribs
- Small wings of the pelvic girdle
Abnormality of head or neck
- Expressionless face
- Little lower jaw
- Decrease in jaw mobility
- Drooping lower lip
- Full cheeks
- Horizontal eyebrow
- Long philtrum
- Midface retrusion
Näita veel 34 tunnust
- Narrow mouth
- Pointed chin
- Pursed lips
- Wide nasal bridge
- Abnormality of the eyebrow
- Abnormally small head
- Boxer's nasal deformity
- Brain tissue sticks out through back of skull
- Broad head shape
- Cranial defect
- Deep philtrum
- Delayed cranial suture closure
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Flat face
- Flat nose
- High palate
- Narrow eyelid opening
- Narrow opening between the eyelids
- Prominent nasal bridge
- Short neck
- Abnormality of the neck
- Bad bite
- Cleft palate
- Distichiasis
- Encephalocele
- Extra bones within cranial sutures
- Extra teeth
- Eyelid spasm
- Frontal bossing
- Long eyelashes in irregular rows
- Low frontal hairline
- Odontogenic neoplasm
- Zygomatic flattening
Abnormality of limbs
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Bowing of the long bones
- Dropped arches
- Knock knees
- Metatarsus valgus
- Permanent flexion of the finger
- Short fingers or toes
- Short foot
Näita veel 22 tunnust
- Smaller or shorter than typical limbs
- Abnormality of limbs
- Bowed legs
- Club feet
- Coxa valga
- Coxa vara
- Curvature of little finger
- Flexion contracture of toe
- Hip contracture
- Limb undergrowth
- Quadriceps weakness
- Wrist flexion contracture
- Abnormally indented hip sockets
- Clubbing of fingers
- Duplication of bones of the toes
- Elbow dislocation
- Left and right leg differ in length or width
- Abnormality of thighbone end part
- Anterior bowing of long bones
- Broad wide portion of long bone
- Dislocated hip since birth
- Joint contracture of the hand
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Absent speech development
- Agenesis of corpus callosum
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed speech and language development
- EEG abnormality
- Global developmental delay
Näita veel 19 tunnust
- Intellectual disability
- Poor speech
- Ventriculomegaly
- Autism
- Behavioral abnormality
- Decreased reflex response
- Epilepsy
- High pitched voice
- Repetitive movements
- Self-injurious behavior
- Waddling gait
- Anxiety
- Attention deficit
- Cancer of early nerve cells
- Cranial nerve paralysis
- Increased appetite
- Irritability
- Paralysis or weakness of one side of body
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Constipation
- Feeding difficulties in infancy
- Poor swallowing
- Abnormality of the anus
- Abnormality of the intestine
- Abnormality of the liver
- Annular pancreas
Näita veel 3 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). HSPG2 geen: heparan sulfate proteoglycan 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hspg2
Dante Labs. HSPG2 geen: heparan sulfate proteoglycan 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hspg2
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast