Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

COG4

component of oligomeric golgi complex 4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16q22.1
Koordinaadid
Kromosoom 16: 70 480 571–70 523 554 (GRCh38)
Eksonid
19 eksonit, ulatus 43 kb
Valk
789 aminohapet
Tuntud ka kui
COD1, DKFZP586E1519
MANE Select transkript
ENST00000323786.10NM_015386.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Glükosüleerimise kaasasündinud häired

      • Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)

        Üks 98 sellega seotud geenist

        Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
        • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas COG4 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub COG4. COG4 ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil 16, vahemikus 70 002 063 kuni 71 002 062.Kromosoom 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.370,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 MbPDPR: 70 114 225–70 162 537, otsene ahelPDPRCLEC18C: 70 173 322–70 187 361, otsene ahelCLEC18CEXOSC6: 70 246 778–70 251 940, pöördne ahelEXOSC6AARS1: 70 251 983–70 289 707, pöördne ahelAARS1DDX19B: 70 289 663–70 335 992, otsene ahelDDX19B: 70 299 194–70 372 582, otsene ahelDDX19A: 70 346 861–70 379 987, otsene ahelDDX19AST3GAL2: 70 375 977–70 439 263, pöördne ahelST3GAL2FCSK: 70 454 398–70 480 275, otsene ahelFCSKCOG4: 70 480 571–70 523 554, pöördne ahelCOG4SF3B3: 70 523 782–70 577 670, otsene ahelSF3B3IL34: 70 579 868–70 661 556, otsene ahelIL34MTSS2: 70 661 204–70 686 086, pöördne ahelMTSS2VAC14: 70 687 436–70 801 178, pöördne ahelVAC14HYDIN: 70 802 084–71 230 735, pöördne ahelHYDINCOG4 skeem: 19 eksonit kromosoomi 16 pöördne ahelalEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 70 480 571–70 481 144, 574 alustEkson 18: 70 481 359–70 481 487, 129 alustEkson 17: 70 481 764–70 481 865, 102 alustEkson 16: 70 482 092–70 482 175, 84 alustEkson 15: 70 482 729–70 482 821, 93 alustEkson 14: 70 483 853–70 483 969, 117 alustEkson 13: 70 490 330–70 490 392, 63 alustEkson 12: 70 496 266–70 496 431, 166 alustEkson 11: 70 497 221–70 497 387, 167 alustEkson 10: 70 497 937–70 498 055, 119 alustEkson 9: 70 500 958–70 501 091, 134 alustEkson 8: 70 508 406–70 508 464, 59 alustEkson 7: 70 509 231–70 509 388, 158 alustEkson 6: 70 509 916–70 510 021, 106 alustEkson 5: 70 512 239–70 512 432, 194 alustEkson 4: 70 514 335–70 514 509, 175 alustEkson 3: 70 517 626–70 517 740, 115 alustEkson 2: 70 519 649–70 519 731, 83 alustEkson 1: 70 523 373–70 523 554, 182 alust191510515′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 2,8 kb kogupikkusega 43 kb; neist 2370 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse COG4

    25

    kohad geenis COG4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni COG4 43 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,8 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). COG4 geen: component of oligomeric golgi complex 4. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cog4

    Vancouver

    Dante Labs. COG4 geen: component of oligomeric golgi complex 4 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cog4

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test