Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ESCO2

establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8p21.1
Koordinaadid
Kromosoom 8: 27 774 554–27 805 316 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 30,8 kb
Valk
601 aminohapet
Tuntud ka kui
EFO2
Varasemad tähised
RBS
MANE Select transkript
ENST00000305188.13NM_001017420.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni ESCO2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas ESCO2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub ESCO2. ESCO2 ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 8, vahemikus 27 289 935 kuni 28 289 934.Kromosoom 88p21.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.327,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 Mb28,2 MbTRIM35: 27 284 884–27 311 289, pöördne ahelTRIM35PTK2B: 27 311 456–27 459 392, otsene ahelPTK2BCHRNA2: 27 459 756–27 479 883, pöördne ahelCHRNA2EPHX2: 27 490 775–27 578 674, otsene ahelEPHX2CLU: 27 596 917–27 635 085, pöördne ahelCLUSCARA3: 27 633 372–27 698 687, otsene ahelSCARA3CCDC25: 27 733 316–27 772 655, pöördne ahelCCDC25ESCO2: 27 774 554–27 805 316, otsene ahelESCO2PBK: 27 809 532–27 838 082, pöördne ahelPBKSCARA5: 27 869 883–27 992 840, pöördne ahelSCARA5NUGGC: 28 021 276–28 083 942, pöördne ahelNUGGCELP3: 28 089 673–28 191 156, otsene ahelELP3ESCO2 skeem: 11 eksonit kromosoomi 8 otsene ahelalEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 27 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 27 774 554–27 774 607, 54 alustEkson 2: 27 775 499–27 775 567, 69 alustEkson 3: 27 776 362–27 777 169, 808 alustEkson 4: 27 780 174–27 780 267, 94 alustEkson 5: 27 784 000–27 784 057, 58 alustEkson 6: 27 787 885–27 788 002, 118 alustEkson 7: 27 788 847–27 788 978, 132 alustEkson 8: 27 791 963–27 792 052, 90 alustEkson 9: 27 792 668–27 792 811, 144 alustEkson 10: 27 799 541–27 799 716, 176 alustEkson 11: 27 803 306–27 805 316, 2011 alust12345678910115′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,8 kb kogupikkusega 30,8 kb; neist 1806 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ESCO2

70

kohad geenis ESCO2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ESCO2 30,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ESCO2 geen: establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/esco2

Vancouver

Dante Labs. ESCO2 geen: establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/esco2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test