AtlasGeen
GYG1
glycogenin 1
- HGNC 4699↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000163754↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 2992↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 3q24
- Koordinaadid
- Kromosoom 3: 148 991 540–149 031 775 (GRCh38)
- Eksonid
- 8 eksonit, ulatus 40,2 kb
- Valk
- 350 aminohapet
- Varasemad tähised
- GYG
- MANE Select transkript
- ENST00000345003.9NM_004130.4
- Lookuse tüüp
- Valke kodeeriv
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
AtlasSelle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/gyg1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLoe GYG1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Polyglukosaanpõhine lihaspatoloogia 2 (GYG1)
- Autosoomne retsessiivne
Põhjustatud GYG1 mõlema koopia muutustest. Geen kodeerib glükogeniin-1 valku, mis käivitab glükogeeni moodustumise. Lihaskiududesse kogunev ebanormaalne glükogeen (polüglukosaan) põhjustab kahjustuse.
- ClinGen hindab seost tasemel kindel
- 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
▶Tegevusvõimalikkus
Füsioteraapia ja liikumisabi, samuti südame uuring, sest osal inimestel areneb kardiomüopaatia. Sugulaste kandjatestimine ja geneetiline nõustamine on saadaval.
Kuidas GYG1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 6 kb kogupikkusega 40,2 kb; neist 1053 alust kodeerivad valku.
Sekveneerimine: GYG1
3Lihtne
Kui raske on geeni GYG1 lühikeste lugemitega järjestada, skaalal 0–100
0 · Lihtne100 · Raske
Peaaegu kõik geeni GYG1 eksonid asuvad kohtades, kuhu lühikesed lugemid kaardistuvad selgelt.
Lisaks mõjutab tulemust see, kui suur osa geeni GYG1 eksonitest asub igat tüüpi rasketes piirkondades
- KaardistatavusLõigud, kus 100 või 250 aluspaari pikkused lugemid ei saa ühemõtteliselt paigutuda, nii et seal tehtud määramine võib puududa või olla vale. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 100.0,2%
- HomoloogiaSegmentaalsed duplikatsioonid: koopiad mujal genoomis, näiteks paraloogid ja pseudogeenid, vähemalt 90% identsusega. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 60.0%
- Ühine chrY-gaPseudoautosoomsed piirkonnad ja X-transponeeritud piirkond, kus chrX ja chrY sisaldavad sama või peaaegu sama järjestust, nii et chrX-ist pärinev lugem võib paigutuda chrY-le. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 60.0%
- ViitekatvusLähedal asuvad lüngad viitekoosseisus, kus puudub järjestus, millele lugemid joonduda saaksid. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 50.0%
- KordusedTandemkordused ja ühe aluse jadad, millel lugemid libisevad ja mida need ei pruugi katta. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 30.3,2%
- GC-sisaldusAknad, kus G- ja C-aluste osakaal on alla 25% või üle 65%; raamatukogu ettevalmistus katab neid hõredalt. Eraldi võetuna saaks geen, mis asub täielikult sellist tüüpi piirkonnas, skoori 20.11%
Dante Labsi skoor, mis põhineb meie enda uuringul ja NISTi Genome in a Bottle kaartidel raskesti järjestatavate piirkondade kohta.Kuidas skoor arvutatakseIga tulp näitab, kui suur osa geeni GYG1 eksonite aluspaaridest asub selles raskes piirkonnas. Iga tüüp võib geeni iseseisvalt raskeks teha, ja iga järgmine tüüp lisab vähem: 0, kui ükski aluspaar ei asu üheski, 100, kui iga aluspaar asub kohas, kuhu lugemid ei saa ühemõtteliselt paigutuda.
34
positsioonid geenis GYG1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ei jää ühtegi piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti tabavad.
Terve genoomi järjestamine katab kogu geeni GYG1 40,2 kb, sealhulgas introonid, mitte ainult eksonite 6 kb.
ClinVar pathogenic variants (36)
The GYG1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogeenne 22
- Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne 4
- Tõenäoliselt patogeenne 10
| Variant | Conditions | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|
| NM_004130.4(GYG1):c.143+3G>C (opens in a new tab) | glycogen storage disease XV and 1 other | Patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_004130.4(GYG1):c.487del (p.Asp163fs) (opens in a new tab) | glycogen storage disease XV and 1 other | Patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_004130.4(GYG1):c.646C>T (p.Arg216Ter) (opens in a new tab) | glycogen storage disease XV and 1 other | Patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_004130.4(GYG1):c.10C>T (p.Gln4Ter) (opens in a new tab) | glycogen storage disease XV and 1 other | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_004130.4(GYG1):c.304G>C (p.Asp102His) (opens in a new tab) | disorder of glycogen metabolism and 2 others | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_004130.4(GYG1):c.832dup (p.Ser278fs) (opens in a new tab) | glycogen storage disease XV and 1 other | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_004130.4(GYG1):c.970C>T (p.Arg324Ter) (opens in a new tab) | glycogen storage disease XV and 1 other | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_004130.4(GYG1):c.7+1G>A (opens in a new tab) | glycogen storage disease XV and 1 other | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_004130.4(GYG1):c.7+2T>C (opens in a new tab) | glycogen storage disease XV and 1 other | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_004130.4(GYG1):c.482-1G>C (opens in a new tab) | glycogen storage disease XV and 1 other | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_004130.4(GYG1):c.26dup (p.Thr10fs) (opens in a new tab) | glycogen storage disease XV and 1 other | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_004130.4(GYG1):c.35del (p.Asn12fs) (opens in a new tab) | glycogen storage disease XV and 1 other | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_004130.4(GYG1):c.82C>T (p.Gln28Ter) (opens in a new tab) | glycogen storage disease XV and 1 other | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_004130.4(GYG1):c.93dup (p.Thr32fs) (opens in a new tab) | glycogen storage disease XV and 1 other | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_004130.4(GYG1):c.154G>T (p.Glu52Ter) (opens in a new tab) | glycogen storage disease XV and 1 other | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_004130.4(GYG1):c.221T>A (p.Leu74Ter) (opens in a new tab) | glycogen storage disease XV and 1 other | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NC_000003.12:g.148996742del (opens in a new tab) | glycogen storage disease XV and 1 other | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_004130.4(GYG1):c.352_353del (p.Glu118fs) (opens in a new tab) | glycogen storage disease XV and 1 other | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_004130.4(GYG1):c.384G>A (p.Trp128Ter) (opens in a new tab) | glycogen storage disease XV and 1 other | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_004130.4(GYG1):c.438C>A (p.Tyr146Ter) (opens in a new tab) | glycogen storage disease XV and 1 other | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_004130.4(GYG1):c.490C>T (p.Gln164Ter) (opens in a new tab) | glycogen storage disease XV and 1 other | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_004130.4(GYG1):c.561T>G (p.Tyr187Ter) (opens in a new tab) | glycogen storage disease XV and 1 other | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_004130.4(GYG1):c.631del (p.Val211fs) (opens in a new tab) | glycogen storage disease XV and 1 other | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_004130.4(GYG1):c.683del (p.Thr228fs) (opens in a new tab) | glycogen storage disease XV and 1 other | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_004130.4(GYG1):c.773dup (p.Leu258fs) (opens in a new tab) | glycogen storage disease XV and 1 other | Patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
See all 36 with every other GYG1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Geeniga GYG1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida GYG1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the cardiovascular system
- Complete right bundle branch block
- Paroxysmal ventricular tachycardia
- ST segment elevation
- T-wave inversion
- Ventricular fibrillation
- Abnormal heart rate
- Disease of the heart muscle
- Palpitations
Näita veel 3 tunnust
Abnormality of limbs
- Winged shoulder blade
- Pelvic girdle muscle weakness
- Decreased arm strength
- Foot drop
- Weak shoulder muscles
- Hand muscle weakness
- Pelvic girdle amyotrophy
- Peroneal muscle weakness
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-19: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
- Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljalase 2026.10.19-9814e911.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). GYG1 geen: glycogenin 1. Vaadatud 19. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gyg1
Dante Labs. GYG1 geen: glycogenin 1 [Internet]. [viidatud 19. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gyg1
AtlasÜks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast