Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RBCK1

RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20p13
Koordinaadid
Kromosoom 20: 408 299–432 139 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 23,8 kb
Valk
510 aminohapet
Tuntud ka kui
RBCK2, XAP4, RNF54, ZRANB4, UBCE7IP3, HOIL1
Varasemad tähised
C20orf18
MANE Select transkript
ENST00000356286.10NM_031229.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni RBCK1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas RBCK1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub RBCK1. RBCK1 ja sellele lähedal asuvad 20 geeni kromosoomil 20, vahemikus 1 kuni 920 218.Kromosoom 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.330,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 MbDEFB125: 87 250–97 094, otsene ahelDEFB125DEFB126: 142 590–145 751, otsene ahelDEFB126DEFB127: 157 454–159 163, otsene ahelDEFB127DEFB128: 187 853–189 711, pöördne ahelDEFB128DEFB129: 227 258–229 886, otsene ahelDEFB129DEFB132: 257 717–261 096, otsene ahelDEFB132C20orf96: 270 863–290 778, pöördne ahelC20orf96ZCCHC3: 297 570–300 321, otsene ahelZCCHC3SOX12: 325 552–330 224, otsene ahelSOX12NRSN2: 346 695–359 706, otsene ahelNRSN2TRIB3: 362 835–398 964, otsene ahelTRIB3RBCK1: 408 299–432 139, otsene ahelRBCK1TBC1D20: 423 596–462 566, pöördne ahelTBC1D20CSNK2A1: 472 498–543 835, pöördne ahelCSNK2A1TCF15: 603 801–610 316, pöördne ahelTCF15SRXN1: 646 614–653 404, pöördne ahelSRXN1: 646 626–675 800, pöördne ahelSCRT2: 661 596–675 802, pöördne ahelSCRT2SLC52A3: 758 695–776 015, pöördne ahelSLC52A3FAM110A: 833 707–857 463, otsene ahelFAM110AANGPT4: 869 900–916 335, pöördne ahelANGPT4RBCK1 skeem: 12 eksonit kromosoomi 20 otsene ahelalEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 408 299–408 779, 481 alustEkson 2: 409 881–410 025, 145 alustEkson 3: 417 526–417 619, 94 alustEkson 4: 417 732–417 930, 199 alustEkson 5: 419 347–419 468, 122 alustEkson 6: 419 558–419 731, 174 alustEkson 7: 420 871–421 031, 161 alustEkson 8: 422 127–422 238, 112 alustEkson 9: 427 313–427 492, 180 alustEkson 10: 428 491–428 589, 99 alustEkson 11: 428 951–429 094, 144 alustEkson 12: 430 350–432 139, 1790 alust1246810125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,7 kb kogupikkusega 23,8 kb; neist 1533 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RBCK1

39

kohad geenis RBCK1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RBCK1 23,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RBCK1 geen: RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rbck1

Vancouver

Dante Labs. RBCK1 geen: RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rbck1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test