Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

INPPL1

inositol polyphosphate phosphatase like 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q13.4
Koordinaadid
Kromosoom 11: 72 224 767–72 239 147 (GRCh38)
Eksonid
28 eksonit, ulatus 14,4 kb
Valk
1258 aminohapet
Tuntud ka kui
SHIP2
MANE Select transkript
ENST00000298229.7NM_001567.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni INPPL1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas INPPL1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub INPPL1. INPPL1 ja sellele lähedal asuvad 19 geeni kromosoomil 11, vahemikus 71 731 957 kuni 72 731 956.Kromosoom 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2571,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71 804 997–71 928 656, pöördne ahelXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B: 71 833 200–71 837 710, otsene ahelDEFB108BXNDC1N: 71 865 504–71 928 917, pöördne ahelXNDC1NDEFB131B: 71 878 453–71 884 561, otsene ahelDEFB131BRNF121: 71 929 005–71 997 597, otsene ahelRNF121IL18BP: 71 998 613–72 007 315, otsene ahelIL18BPNUMA1: 72 002 860–72 080 693, pöördne ahelLRRC51: 72 080 286–72 096 895, otsene ahelLRTOMT: 72 080 331–72 110 782, otsene ahelLRTOMTLAMTOR1: 72 085 520–72 103 393, pöördne ahelTOMT: 72 103 506–72 111 546, otsene ahelTOMTANAPC15: 72 106 370–72 113 688, pöördne ahelANAPC15FOLR3: 72 114 869–72 141 085, otsene ahelFOLR3FOLR1: 72 189 529–72 199 329, otsene ahelFOLR1FOLR2: 72 216 601–72 221 957, otsene ahelFOLR2INPPL1: 72 224 767–72 239 147, otsene ahelINPPL1PHOX2A: 72 239 077–72 245 664, pöördne ahelPHOX2ACLPB: 72 285 495–72 434 680, pöördne ahelCLPBPDE2A: 72 576 141–72 674 591, pöördne ahelPDE2AARAP1: 72 682 436–72 794 047, pöördne ahelARAP1INPPL1 skeem: 28 eksonit kromosoomi 11 otsene ahelalEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 26: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 72 224 767–72 225 166, 400 alustEkson 2: 72 228 190–72 228 253, 64 alustEkson 3: 72 228 348–72 228 498, 151 alustEkson 4: 72 228 727–72 228 847, 121 alustEkson 5: 72 229 090–72 229 230, 141 alustEkson 6: 72 229 465–72 229 558, 94 alustEkson 7: 72 229 663–72 229 752, 90 alustEkson 8: 72 229 924–72 230 019, 96 alustEkson 9: 72 230 121–72 230 271, 151 alustEkson 10: 72 230 362–72 230 468, 107 alustEkson 11: 72 230 796–72 230 898, 103 alustEkson 12: 72 230 993–72 231 189, 197 alustEkson 13: 72 231 498–72 231 615, 118 alustEkson 14: 72 232 240–72 232 336, 97 alustEkson 15: 72 232 626–72 232 764, 139 alustEkson 16: 72 232 875–72 232 974, 100 alustEkson 17: 72 233 075–72 233 163, 89 alustEkson 18: 72 233 441–72 233 522, 82 alustEkson 19: 72 233 655–72 233 744, 90 alustEkson 20: 72 234 281–72 234 394, 114 alustEkson 21: 72 234 527–72 234 615, 89 alustEkson 22: 72 235 116–72 235 203, 88 alustEkson 23: 72 235 296–72 235 451, 156 alustEkson 24: 72 235 675–72 235 753, 79 alustEkson 25: 72 235 846–72 235 986, 141 alustEkson 26: 72 237 124–72 237 796, 673 alustEkson 27: 72 238 042–72 238 175, 134 alustEkson 28: 72 238 263–72 239 147, 885 alust12468101214161820222426285′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,8 kb kogupikkusega 14,4 kb; neist 3777 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse INPPL1

18

kohad geenis INPPL1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni INPPL1 14,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). INPPL1 geen: inositol polyphosphate phosphatase like 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/inppl1

Vancouver

Dante Labs. INPPL1 geen: inositol polyphosphate phosphatase like 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/inppl1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test