Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MYH2

myosin heavy chain 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17p13.1
Koordinaadid
Kromosoom 17: 10 521 148–10 549 658 (GRCh38)
Eksonid
40 eksonit, ulatus 28,5 kb
Valk
1941 aminohapet
Tuntud ka kui
MYH2A, MYHSA2, MyHC-IIa, MYHas8, MyHC-2A
Varasemad tähised
IBM3
MANE Select transkript
ENST00000245503.10NM_017534.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni MYH2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas MYH2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub MYH2. MYH2 ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 17, vahemikus 10 035 403 kuni 11 035 402.Kromosoom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.310,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 MbGAS7: 9 910 606–10 198 912, pöördne ahelGAS7MYH13: 10 300 865–10 373 130, pöördne ahelMYH13MYH8: 10 390 322–10 421 950, pöördne ahelMYH8MYH4: 10 443 290–10 469 559, pöördne ahelMYH4MYH1: 10 491 027–10 518 719, pöördne ahelMYH1MYH2: 10 521 148–10 549 658, pöördne ahelMYH2MYH3: 10 628 526–10 657 309, pöördne ahelMYH3SCO1: 10 672 474–10 698 375, pöördne ahelSCO1ADPRM: 10 697 247–10 713 286, otsene ahelADPRMTMEM220: 10 699 015–10 730 380, pöördne ahelTMEM220TMEM238L: 10 794 908–10 804 104, pöördne ahelTMEM238LPIRT: 10 822 470–10 838 106, pöördne ahelPIRTMYH2 skeem: 40 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 39: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 38: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 37: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 35: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 34: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 32: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 30: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 29: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 28: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 40: 10 521 148–10 521 432, 285 alustEkson 39: 10 523 090–10 523 185, 96 alustEkson 38: 10 523 308–10 523 412, 105 alustEkson 37: 10 523 496–10 523 666, 171 alustEkson 36: 10 523 759–10 523 884, 126 alustEkson 35: 10 524 466–10 524 669, 204 alustEkson 34: 10 524 757–10 525 065, 309 alustEkson 33: 10 525 224–10 525 348, 125 alustEkson 32: 10 525 451–10 525 616, 166 alustEkson 31: 10 525 693–10 525 876, 184 alustEkson 30: 10 526 599–10 526 795, 197 alustEkson 29: 10 526 938–10 527 056, 119 alustEkson 28: 10 527 748–10 527 874, 127 alustEkson 27: 10 528 690–10 529 079, 390 alustEkson 26: 10 529 162–10 529 252, 91 alustEkson 25: 10 529 336–10 529 481, 146 alustEkson 24: 10 529 564–10 529 740, 177 alustEkson 23: 10 529 832–10 530 074, 243 alustEkson 22: 10 531 633–10 531 888, 256 alustEkson 21: 10 533 285–10 533 421, 137 alustEkson 20: 10 533 509–10 533 632, 124 alustEkson 19: 10 535 073–10 535 190, 118 alustEkson 18: 10 535 278–10 535 365, 88 alustEkson 17: 10 536 530–10 536 606, 77 alustEkson 16: 10 537 233–10 537 542, 310 alustEkson 15: 10 537 665–10 537 835, 171 alustEkson 14: 10 539 205–10 539 354, 150 alustEkson 13: 10 539 444–10 539 562, 119 alustEkson 12: 10 539 928–10 540 066, 139 alustEkson 11: 10 540 594–10 540 697, 104 alustEkson 10: 10 542 875–10 542 973, 99 alustEkson 9: 10 543 098–10 543 161, 64 alustEkson 8: 10 543 711–10 543 803, 93 alustEkson 7: 10 543 902–10 544 016, 115 alustEkson 6: 10 544 100–10 544 127, 28 alustEkson 5: 10 545 346–10 545 502, 157 alustEkson 4: 10 547 475–10 547 618, 144 alustEkson 3: 10 547 717–10 547 940, 224 alustEkson 2: 10 549 375–10 549 417, 43 alustEkson 1: 10 549 636–10 549 658, 23 alust40353025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6 kb kogupikkusega 28,5 kb; neist 5826 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MYH2

111

kohad geenis MYH2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 19 (17%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (19 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MYH2 28,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MYH2 geen: myosin heavy chain 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/myh2

Vancouver

Dante Labs. MYH2 geen: myosin heavy chain 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/myh2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test