Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PCNT

pericentrin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
21q22.3
Koordinaadid
Kromosoom 21: 46 324 156–46 445 769 (GRCh38)
Eksonid
47 eksonit, ulatus 121,6 kb
Valk
3336 aminohapet
Tuntud ka kui
KEN, KIAA0402, PCN, PCNTB, SCKL4
Varasemad tähised
PCNT2
MANE Select transkript
ENST00000359568.10NM_006031.6
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni PCNT veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas PCNT on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 21, millel on sulg kohal, kus asub PCNT. PCNT ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 21, vahemikus 45 884 963 kuni 46 884 962.Kromosoom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.346 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 MbPCBP3: 45 643 661–45 942 454, otsene ahelPCBP3COL6A1: 45 981 727–46 005 050, otsene ahelCOL6A1COL6A2: 46 096 722–46 132 851, otsene ahelCOL6A2FTCD: 46 136 082–46 156 047, pöördne ahelFTCDSPATC1L: 46 161 148–46 184 476, pöördne ahelSPATC1LLSS: 46 187 299–46 228 840, pöördne ahelLSSMCM3AP: 46 232 689–46 286 617, pöördne ahelMCM3APYBEY: 46 285 831–46 313 301, otsene ahelYBEYC21orf58: 46 291 929–46 324 470, pöördne ahelC21orf58PCNT: 46 324 156–46 445 769, otsene ahelPCNT: 46 326 288–46 326 491, otsene ahelDIP2A: 46 458 841–46 572 746, otsene ahelDIP2AS100B: 46 598 355–46 605 208, pöördne ahelS100BPRMT2: 46 635 197–46 666 229, otsene ahelPRMT2PCNT skeem: 47 eksonit kromosoomi 21 otsene ahelalEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 23: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 25: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 27: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 34: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 35: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 36: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 37: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 38: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 39: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 43: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 44: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 45: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 46: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 46 324 156–46 324 282, 127 alustEkson 2: 46 326 377–46 326 589, 213 alustEkson 3: 46 334 397–46 334 768, 372 alustEkson 4: 46 346 128–46 346 208, 81 alustEkson 5: 46 346 743–46 346 998, 256 alustEkson 6: 46 347 457–46 347 512, 56 alustEkson 7: 46 349 012–46 349 186, 175 alustEkson 8: 46 349 684–46 349 820, 137 alustEkson 9: 46 351 429–46 351 540, 112 alustEkson 10: 46 353 104–46 353 326, 223 alustEkson 11: 46 353 987–46 354 068, 82 alustEkson 12: 46 355 452–46 355 626, 175 alustEkson 13: 46 356 974–46 357 191, 218 alustEkson 14: 46 363 480–46 363 934, 455 alustEkson 15: 46 366 584–46 367 139, 556 alustEkson 16: 46 381 694–46 381 840, 147 alustEkson 17: 46 385 832–46 385 983, 152 alustEkson 18: 46 388 742–46 388 884, 143 alustEkson 19: 46 389 199–46 389 431, 233 alustEkson 20: 46 390 670–46 390 832, 163 alustEkson 21: 46 391 164–46 391 376, 213 alustEkson 22: 46 397 265–46 397 494, 230 alustEkson 23: 46 398 014–46 398 130, 117 alustEkson 24: 46 398 235–46 398 255, 21 alustEkson 25: 46 399 590–46 399 796, 207 alustEkson 26: 46 401 551–46 401 721, 171 alustEkson 27: 46 402 331–46 402 483, 153 alustEkson 28: 46 411 189–46 412 067, 879 alustEkson 29: 46 412 837–46 412 992, 156 alustEkson 30: 46 416 069–46 416 839, 771 alustEkson 31: 46 418 204–46 418 306, 103 alustEkson 32: 46 421 970–46 422 124, 155 alustEkson 33: 46 425 831–46 425 971, 141 alustEkson 34: 46 427 622–46 427 795, 174 alustEkson 35: 46 428 395–46 428 590, 196 alustEkson 36: 46 430 010–46 430 232, 223 alustEkson 37: 46 430 507–46 430 657, 151 alustEkson 38: 46 431 529–46 432 215, 687 alustEkson 39: 46 435 904–46 436 148, 245 alustEkson 40: 46 436 979–46 437 081, 103 alustEkson 41: 46 438 164–46 438 337, 174 alustEkson 42: 46 440 083–46 440 202, 120 alustEkson 43: 46 440 855–46 441 084, 230 alustEkson 44: 46 442 497–46 442 573, 77 alustEkson 45: 46 443 810–46 443 948, 139 alustEkson 46: 46 444 694–46 444 821, 128 alustEkson 47: 46 445 284–46 445 769, 486 alust110203040475′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 10,5 kb kogupikkusega 121,6 kb; neist 10 011 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PCNT

124

kohad geenis PCNT, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 1 (0,8%) asub lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (1 koht)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PCNT 121,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (10,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PCNT geen: pericentrin. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pcnt

Vancouver

Dante Labs. PCNT geen: pericentrin [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pcnt

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test