Geen
PLS3
plastin 3
- HGNC 9091(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000102024(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 5358(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- Xq23
- Koordinaadid
- Kromosoom X: 115 561 174–115 650 861 (GRCh38)
- Eksonid
- 16 eksonit, ulatus 89,7 kb
- Valk
- 630 aminohapet
- Tuntud ka kui
- T-plastin
- MANE Select transkript
- ENST00000355899.8NM_005032.7
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe PLS3 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Kongenitaalne diafragmaalne hernia (monogeenne)
- Kongenitaalne diafragmaalne hernia
Sünnikaasaegne diafragma mittetäielik areng, mis vähemuses perekondades on seotud üksikute geenidega, nagu ZFPM2, GATA4, NR2F2, ALDH1A2 või PLS3, sageli mittetäieliku penetrantsusega.
- 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Teadmine on peamiselt oluline pereplaneerimise seisukohast, kuna see aitab hinnata kordumise riski ning tulevase raseduse korral prenataalse pildidiagnostika võimalust.
Monogeenne varajane osteoporoos
- X-seotud osteoporoos murdudega (PLS3-seotud)
Varajane osteoporoos murdudega, sealhulgas selgroolülide murdudega, mida põhjustavad PLS3 variandid; meeste haigus on tavaliselt raskem kui naistel.
- 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Kuidas PLS3 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 3,3 kb kogupikkusega 89,7 kb; neist 1893 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse PLS3
3
kohad geenis PLS3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PLS3 89,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,3 kb).
Geeniga PLS3 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PLS3 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). PLS3 geen: plastin 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pls3
Dante Labs. PLS3 geen: plastin 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pls3
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast