Geen
DHODH
dihydroorotate dehydrogenase (quinone)
- HGNC 2867↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000102967↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 1723↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 16q22.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 16: 72 008 744–72 027 659 (GRCh38)
- Eksonid
- 9 eksonit, ulatus 18,9 kb
- Valk
- 395 aminohapet
- MANE Select transkript
- ENST00000219240.9NM_001361.5
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe DHODH ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni DHODH veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas DHODH on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 4,7 kb kogupikkusega 18,9 kb; neist 1188 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse DHODH
9
kohad geenis DHODH, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DHODH 18,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,7 kb).
Geeniga DHODH seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida DHODH võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of head or neck
- Cleft eyelid
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Little lower jaw
- Lower eyelid folded out
- Zygomatic flattening
- Cleft palate
- Non-midline cleft of the upper lip
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
Näita veel 3 tunnust
Abnormality of limbs
- Underdeveloped inner large forearm bone
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Finger syndactyly
- Permanent flexion of the finger
- Abnormal feet structure
- Dislocated hip since birth
- Fused forearm bones
- Short thumb
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). DHODH geen: dihydroorotate dehydrogenase (quinone). Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dhodh
Dante Labs. DHODH geen: dihydroorotate dehydrogenase (quinone) [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dhodh
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast