Geen
ORC6
origin recognition complex subunit 6
- HGNC 17151↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000091651↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 23594↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 16q11.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 16: 46 689 659–46 698 394 (GRCh38)
- Eksonid
- 7 eksonit, ulatus 8,7 kb
- Valk
- 252 aminohapet
- Varasemad tähised
- ORC6L
- MANE Select transkript
- ENST00000219097.7NM_014321.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe ORC6 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni ORC6 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas ORC6 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 1,6 kb kogupikkusega 8,7 kb; neist 759 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse ORC6
8
kohad geenis ORC6, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ORC6 8,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,6 kb).
Geeniga ORC6 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ORC6 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the genitourinary system
- Undescended testes
- Enlarged clitoris
- Small clitoris
- Small labia majora
- Underdeveloped inner lips
- Epispadias
- Hypospadias
- Underdeveloped penis
Näita veel 2 tunnust
Abnormality of the musculoskeletal system
- Slender long bone
- Abnormal shape of end part of bone
- Delayed bone maturation
- Double-Jointed
- Abnormality of the ribs
- Absent collarbone
- Absent bone maturation in sternum
- Narrow chest
Näita veel 2 tunnust
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Absent kneecap
- Permanent flexion of the finger
- Small kneecap
- Elbow dislocation
- Absent/small kneecap
- Club feet
- Coxa vara
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). ORC6 geen: origin recognition complex subunit 6. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/orc6
Dante Labs. ORC6 geen: origin recognition complex subunit 6 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/orc6
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast