Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

LPIN1

lipin 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p25.1
Koordinaadid
Kromosoom 2: 11 746 632–11 827 409 (GRCh38)
Eksonid
21 eksonit, ulatus 80,8 kb
Valk
926 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA0188
MANE Select transkript
ENST00000674199.1NM_001349206.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni LPIN1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas LPIN1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub LPIN1. LPIN1 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 2, vahemikus 11 287 021 kuni 12 287 020.Kromosoom 22p25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.311,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 MbROCK2: 11 179 759–11 348 330, pöördne ahelROCK2E2F6: 11 444 375–11 466 177, pöördne ahelE2F6GREB1: 11 482 341–11 642 789, otsene ahelGREB1NTSR2: 11 658 161–11 670 346, pöördne ahelNTSR2LPIN1: 11 746 632–11 827 409, otsene ahelLPIN1LPIN1 skeem: 21 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 11 746 632–11 746 671, 40 alustEkson 2: 11 765 533–11 765 733, 201 alustEkson 3: 11 767 763–11 767 858, 96 alustEkson 4: 11 771 372–11 771 679, 308 alustEkson 5: 11 773 620–11 773 745, 126 alustEkson 6: 11 776 086–11 776 193, 108 alustEkson 7: 11 779 519–11 779 645, 127 alustEkson 8: 11 782 201–11 782 507, 307 alustEkson 9: 11 783 829–11 783 922, 94 alustEkson 10: 11 784 886–11 785 076, 191 alustEkson 11: 11 787 074–11 787 167, 94 alustEkson 12: 11 788 387–11 788 456, 70 alustEkson 13: 11 791 914–11 792 006, 93 alustEkson 14: 11 795 408–11 795 487, 80 alustEkson 15: 11 802 907–11 803 033, 127 alustEkson 16: 11 804 423–11 804 571, 149 alustEkson 17: 11 805 070–11 805 156, 87 alustEkson 18: 11 815 088–11 815 240, 153 alustEkson 19: 11 819 484–11 819 598, 115 alustEkson 20: 11 820 411–11 820 514, 104 alustEkson 21: 11 824 632–11 827 409, 2778 alust12468101214161820215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,4 kb kogupikkusega 80,8 kb; neist 2781 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse LPIN1

29

kohad geenis LPIN1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni LPIN1 80,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). LPIN1 geen: lipin 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/lpin1

Vancouver

Dante Labs. LPIN1 geen: lipin 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/lpin1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test