Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

INTU

inturned planar cell polarity protein

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4q28.1
Koordinaadid
Kromosoom 4: 127 632 957–127 726 737 (GRCh38)
Eksonid
16 eksonit, ulatus 93,8 kb
Valk
942 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA1284, CPLANE4
Varasemad tähised
PDZK6, PDZD6
MANE Select transkript
ENST00000335251.11NM_015693.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni INTU veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas INTU on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub INTU. INTU ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 4, vahemikus 127 179 847 kuni 128 179 846.Kromosoom 44q28.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2127,2 Mb127,4 Mb127,6 Mb127,8 Mb128 MbINTU: 127 632 957–127 726 737, otsene ahelINTUSLC25A31: 127 730 400–127 774 292, otsene ahelSLC25A31HSPA4L: 127 781 821–127 840 733, otsene ahelHSPA4LPLK4: 127 880 890–127 899 224, otsene ahelPLK4MFSD8: 127 917 799–127 966 034, pöördne ahelMFSD8ABHD18: 127 965 252–128 039 953, otsene ahelABHD18LARP1B: 128 060 638–128 222 931, otsene ahelLARP1BINTU skeem: 16 eksonit kromosoomi 4 otsene ahelalEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 127 632 957–127 633 180, 224 alustEkson 2: 127 643 521–127 644 056, 536 alustEkson 3: 127 656 636–127 656 721, 86 alustEkson 4: 127 663 381–127 663 584, 204 alustEkson 5: 127 669 036–127 669 154, 119 alustEkson 6: 127 674 124–127 674 213, 90 alustEkson 7: 127 684 409–127 684 486, 78 alustEkson 8: 127 687 678–127 687 867, 190 alustEkson 9: 127 700 010–127 700 063, 54 alustEkson 10: 127 704 228–127 704 290, 63 alustEkson 11: 127 705 591–127 705 812, 222 alustEkson 12: 127 706 487–127 706 969, 483 alustEkson 13: 127 708 571–127 708 668, 98 alustEkson 14: 127 710 913–127 711 102, 190 alustEkson 15: 127 713 936–127 714 093, 158 alustEkson 16: 127 716 325–127 726 737, 10 413 alust12468101214165′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 13,2 kb kogupikkusega 93,8 kb; neist 2829 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse INTU

7

kohad geenis INTU, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni INTU 93,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (13,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). INTU geen: inturned planar cell polarity protein. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/intu

Vancouver

Dante Labs. INTU geen: inturned planar cell polarity protein [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/intu

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test