Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

HAAO

3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p21
Koordinaadid
Kromosoom 2: 42 767 089–42 792 583 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 25,5 kb
Valk
286 aminohapet
Tuntud ka kui
3-HAO, HAO
MANE Select transkript
ENST00000294973.11NM_012205.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni HAAO veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas HAAO on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub HAAO. HAAO ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 2, vahemikus 42 279 836 kuni 43 279 835.Kromosoom 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.342,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbEML4: 42 169 312–42 332 548, otsene ahelEML4COX7A2L: 42 328 021–42 425 088, pöördne ahelCOX7A2LKCNG3: 42 442 017–42 494 916, pöördne ahelKCNG3MTA3: 42 494 569–42 756 950, otsene ahelMTA3OXER1: 42 762 499–42 764 135, pöördne ahelOXER1HAAO: 42 767 089–42 792 583, pöördne ahelHAAOZFP36L2: 43 221 825–43 226 612, pöördne ahelZFP36L2THADA: 43 230 126–43 596 070, pöördne ahelTHADAHAAO skeem: 10 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 42 767 089–42 767 515, 427 alustEkson 9: 42 767 595–42 767 677, 83 alustEkson 8: 42 767 860–42 767 928, 69 alustEkson 7: 42 769 713–42 769 858, 146 alustEkson 6: 42 770 143–42 770 186, 44 alustEkson 5: 42 770 493–42 770 582, 90 alustEkson 4: 42 783 314–42 783 420, 107 alustEkson 3: 42 783 784–42 783 867, 84 alustEkson 2: 42 788 529–42 788 607, 79 alustEkson 1: 42 792 457–42 792 583, 127 alust10864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,3 kb kogupikkusega 25,5 kb; neist 861 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse HAAO

8

kohad geenis HAAO, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni HAAO 25,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). HAAO geen: 3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/haao

Vancouver

Dante Labs. HAAO geen: 3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/haao

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test