AtlasGeen
GLI3
GLI family zinc finger 3
- HGNC 4319↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000106571↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 2737↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 7p14.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 7: 41 960 949–42 237 209 (GRCh38)
- Eksonid
- 15 eksonit, ulatus 276,3 kb
- Valk
- 1580 aminohapet
- Tuntud ka kui
- PAP-A, PAPA, PAPA1, PAPB, ACLS, PPDIV
- Varasemad tähised
- GCPS, PHS
- MANE Select transkript
- ENST00000395925.8NM_000168.6
- Lookuse tüüp
- Protein-coding
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
AtlasSelle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/gli3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLoe GLI3 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Mittepärilik kombineeritud hüpofüüsi hormoonide puudulikkus
Kaasasündinud hüpopituitarism iseloomustab mitme hüpofüüsi hormooni puudulikkus, sealhulgas somatotroopsete, türotroopsete, laktotroopsete, kortikotroopsete või gonadotroopsete rakkude puudulikkus, mis on põhjustatud hüpofüüsi ontogeneesis osalevate hüpofüüsi transkriptsioonifaktorite mutatsioonidest.
- 5 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Kuidas GLI3 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 8,4 kb kogupikkusega 276,3 kb; neist 4743 alust kodeerivad valku.
Sekveneerimine: GLI3
122
GLI3 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
Terve genoom katab kogu GLI3 geeni 276,3 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 8,4 kb eksoneid.
Samade haigustega seotud geenid
- CDONcell adhesion associated, oncogene regulatedJagab 1 haigust
- CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1Jagab 1 haigust
- DISP1dispatched RND transporter family member 1Jagab 1 haigust
- GLI2GLI family zinc finger 2Jagab 1 haigust
- LHX3LIM homeobox 3Jagab 1 haigust
- LHX4LIM homeobox 4Jagab 1 haigust
- PLCH1phospholipase C eta 1Jagab 1 haigust
- PTCH1patched 1Jagab 1 haigust
- RBM28RNA binding motif protein 28Jagab 1 haigust
- SHHsonic hedgehog signaling moleculeJagab 1 haigust
- SIX3SIX homeobox 3Jagab 1 haigust
- SMOsmoothened, frizzled class receptorJagab 1 haigust
Geeniga GLI3 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida GLI3 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of limbs
- Broad big toe
- Broad thumb
- Extra little finger
- Extra toe attached near the little toe
- Preaxial polydactyly
- Short fingers or toes
- Absent shankbone
- Club feet
Näita veel 55 tunnust
- Postaxial polydactyly
- Preaxial foot polydactyly
- Shortening of all outermost bones of the fingers
- Y-shaped long bone of hand
- Y-shaped metatarsals
- 3-4 finger cutaneous syndactyly
- Bilateral postaxial polydactyly
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Broad bone of big toe
- Extra long bones of hand
- Extra middle finger
- Extra ring finger
- Extra thumb
- Finger syndactyly
- Finger-like thumb
- Fused toes
- Hip dislocation
- Inability to straighten knee
- Mesoaxial polydactyly
- Mesomelic leg shortening
- Shortened 4th long bone of hand
- Split hand
- Webbed fingers
- Webbed fingers or toes
- Webbed skin of toes
- Absent 2nd long bone of hand
- Absent 4th long bone of hand
- Absent big toe
- Ankle hypermobility
- Broad toe
- Camptodactyly of toe
- Disproportionately short middle portion of limb
- Front half of foot turns inward
- Fused ankle bones
- Fusion of innermost shinbone and calf bone
- Joint contracture of the hand
- Missing outer large bone of forearm
- Missing toes
- More than five fingers or toes on hands or feet
- Oligodactyly
- Overlapping toe
- Partial absence of foot
- Radial ray deficiency
- Rudimentary to absent tibiae
- Short shinbone
- Split foot
- Coxa valga
- Talipes
- Central polydactyly of feet
- Duplication of thumb phalanx
- Dysplastic distal thumb phalanges with a central hole
- Mesoaxial hand polydactyly
- Short outer part of limbs
- Webbed 1st-3rd toes
- Webbed 1st-5th toes
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Accessory oral frenulum
- Bifid uvula
- Born with teeth
- Corners of eye widely separated
- Dandy-Walker malformation
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Flat nose
Näita veel 25 tunnust
- Frontal bossing
- High forehead
- Nasal tip, upturned
- Prominent back of the head
- Recurrent upper and lower respiratory tract infections
- Short nose
- Sloping forehead
- Wide nasal bridge
- Abnormality of cranium
- Abnormally small tongue
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Cleft lip
- Cleft palate
- Cleft upper lip
- Deformity of the skull
- Delayed cranial suture closure
- Depressed nasal bridge
- Facial grimacing
- Metopic synostosis
- Midline facial capillary hemangioma
- Small retruded chin
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Scaphocephaly
- Triangular head shape
- Long, narrow head
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Hypothalamic hamartoma
- Small cerebellum
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Intellectual disability, severe
- Abnormal basal ganglia MRI signal intensity
- Global developmental delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Näita veel 13 tunnust
- Ventriculomegaly
- Abnormal corpus callosum morphology
- Absent/small cerebellum
- Agenesis of corpus callosum
- Epilepsy
- Focal emotional seizure with laughing
- Holoprosencephaly
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Paroxysmal bursts of laughter
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Arrhinencephaly
- Myelomeningocele
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal skeletal development
- Advanced bone age
- Missing part of vertebrae
- Radial head subluxation
- Rib fusion
- Abnormal collarbone
- Abnormal formation of the hip
- Abnormal muscle fiber morphology
Näita veel 3 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). GLI3 geen: GLI family zinc finger 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gli3
Dante Labs. GLI3 geen: GLI family zinc finger 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gli3
AtlasÜks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast