Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

TBXAS1

thromboxane A synthase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7q34
Koordinaadid
Kromosoom 7: 139 829 264–140 020 293 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 191 kb
Valk
533 aminohapet
Tuntud ka kui
CYP5, CYP5A1, THAS, TXS, TXAS, TS
MANE Select transkript
ENST00000448866.7NM_001061.7
Lookuse tüüp
Valke kodeeriv
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Ghosal hematodiafüüsne düsplaasia

    • Autosoomne retsessiivne

      Põhjustatud TBXAS1 mõlema koopia muutustest; see geen kodeerib tromboksaansüntaasi, ensüümi, mis toodab luu ümberkujunemist ja luuüdi mõjutavaid signaalmolekule. Igal vanemal on tavaliselt üks muudetud koopia.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Aneemia ja luuüdi muutused reageerivad tavaliselt hästi väikeste annuste kortikosteroidudele, seetõttu on haigust varakult tuvastada oluline. Vereanalüüse ja luid jälgitakse aja jooksul. Geneetiline nõustamine ja sugulaste kandjatestimine selgitavad kordumise riski.

Kuidas TBXAS1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub TBXAS1. TBXAS1 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 7, vahemikus 139 424 779 kuni 140 424 778.Kromosoom 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3139,6 Mb139,8 Mb140 Mb140,2 Mb140,4 MbLUC7L2: 139 340 359–139 425 496, otsene ahelLUC7L2KLRG2: 139 450 625–139 483 719, pöördne ahelKLRG2CLEC2L: 139 523 668–139 544 985, otsene ahelCLEC2LHIPK2: 139 561 570–139 778 016, pöördne ahelHIPK2TBXAS1: 139 829 264–140 020 293, otsene ahelTBXAS1PARP12: 140 023 742–140 063 344, pöördne ahelPARP12KDM7A: 140 084 746–140 177 678, pöördne ahelKDM7ASLC37A3: 140 293 693–140 404 433, pöördne ahelSLC37A3RAB19: 140 404 043–140 427 974, otsene ahelRAB19TBXAS1 skeem: 13 eksonit kromosoomi 7 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 139 829 264–139 829 479, 216 alustEkson 2: 139 872 235–139 872 328, 94 alustEkson 3: 139 875 585–139 875 637, 53 alustEkson 4: 139 911 225–139 911 321, 97 alustEkson 5: 139 936 191–139 936 307, 117 alustEkson 6: 139 953 368–139 953 456, 89 alustEkson 7: 139 955 459–139 955 607, 149 alustEkson 8: 139 957 634–139 957 764, 131 alustEkson 9: 139 961 919–139 962 233, 315 alustEkson 10: 140 007 091–140 007 182, 92 alustEkson 11: 140 015 723–140 015 860, 138 alustEkson 12: 140 017 671–140 017 833, 163 alustEkson 13: 140 020 025–140 020 293, 269 alust1510135′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,9 kb kogupikkusega 191 kb; neist 1602 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: TBXAS1

3Lihtne

Kui raske on geeni TBXAS1 lühikeste lugemitega järjestada, skaalal 0–100

Peaaegu kõik geeni TBXAS1 eksonid asuvad kohtades, kuhu lühikesed lugemid kaardistuvad selgelt.

Lisaks mõjutab tulemust see, kui suur osa geeni TBXAS1 eksonitest asub igat tüüpi rasketes piirkondades

  • Kaardistatavus0%
  • Homoloogia0%
  • Ühine chrY-ga0%
  • Viitekatvus0%
  • Kordused0%
  • GC-sisaldus16%

Dante Labsi skoor, mis põhineb meie enda uuringul ja NISTi Genome in a Bottle kaartidel raskesti järjestatavate piirkondade kohta.Kuidas skoor arvutatakse

9

positsioonid geenis TBXAS1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ei jää ühtegi piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti tabavad.

Terve genoomi järjestamine katab kogu geeni TBXAS1 191 kb, sealhulgas introonid, mitte ainult eksonite 1,9 kb.

ClinVar pathogenic variants (9)

The TBXAS1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogeenne 1
  • Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne 1
  • Tõenäoliselt patogeenne 7
VariantConditionsClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
NM_001061.7(TBXAS1):c.193G>T (p.Glu65Ter) (opens in a new tab)ghosal hematodiaphyseal dysplasiaPatogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_001061.7(TBXAS1):c.856C>T (p.Arg286Ter) (opens in a new tab)ghosal hematodiaphyseal dysplasiaPatogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_001061.7(TBXAS1):c.79del (p.Leu27fs) (opens in a new tab)ghosal hematodiaphyseal dysplasiaTõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_001061.7(TBXAS1):c.90-1G>A (opens in a new tab)ghosal hematodiaphyseal dysplasiaTõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_001061.7(TBXAS1):c.245T>C (p.Leu82Pro) (opens in a new tab)ghosal hematodiaphyseal dysplasiaTõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_001061.7(TBXAS1):c.451-2A>T (opens in a new tab)ghosal hematodiaphyseal dysplasiaTõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_001061.7(TBXAS1):c.580_581del (p.Ala194fs) (opens in a new tab)ghosal hematodiaphyseal dysplasia and 1 otherTõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_001061.7(TBXAS1):c.1420del (p.Ala474fs) (opens in a new tab)ghosal hematodiaphyseal dysplasiaTõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_001061.7(TBXAS1):c.1417G>T (p.Gly473Trp) (opens in a new tab)platelet-type bleeding disorder 14Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja

Geeniga TBXAS1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida TBXAS1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-19: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
  • Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljalase 2026.10.19-9814e911.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TBXAS1 geen: thromboxane A synthase 1. Vaadatud 20. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tbxas1

Vancouver

Dante Labs. TBXAS1 geen: thromboxane A synthase 1 [Internet]. [viidatud 20. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tbxas1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test