Geen
ALX4
ALX homeobox 4
- HGNC 450↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000052850↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 60529↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 11p11.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 11: 44 260 440–44 310 139 (GRCh38)
- Eksonid
- 4 eksonit, ulatus 49,7 kb
- Valk
- 411 aminohapet
- Tuntud ka kui
- FPP, PFM, KIAA1788
- Varasemad tähised
- PFM2
- MANE Select transkript
- ENST00000652299.1NM_021926.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe ALX4 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni ALX4 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas ALX4 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 5,7 kb kogupikkusega 49,7 kb; neist 1236 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse ALX4
6
kohad geenis ALX4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ALX4 49,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,7 kb).
Geeniga ALX4 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ALX4 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of head or neck
- Anterior flat head syndrome
- Broad head shape
- Broad philtrum
- Cleft nasal tip
- Corners of eye widely separated
- Cranial defect
- Deformity of the skull
- Holes in parietal bones
Näita veel 40 tunnust
- Narrow opening between the eyelids
- Nasal tip, upturned
- Sparse eyebrow
- Wide nasal bridge
- Broad nasal tip
- Cleft nasal bridge
- Coronal craniosynostosis
- Decreased bone formation of skull
- Depressed nasal bridge
- Depressed nasal tip
- Encephalocele
- Eye folds
- Little lower jaw
- Long, narrow head
- Prominent nasal bridge
- Underdeveloped tissue around nostril
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormal dentition
- Abnormally small head
- Absence of the nasal bone
- Broad columella
- Cleft nostril
- Cone shaped tooth
- Downturned corners of mouth
- Frontal bossing
- Prominent forehead
- Short philtrum
- Tessier number 13 facial cleft
- Wide nasal ridge
- Widely spaced teeth
- Abnormal posterior cranial fossa morphology
- Prominent back of the head
- Scalp tenderness
- Brain tissue sticks out through back of skull
- Cleft lip
- Cleft palate
- Congenital craniofacial dysostosis
- Flat nose
- Short opening between the eyelids
- Sparse eyelashes
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). ALX4 geen: ALX homeobox 4. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/alx4
Dante Labs. ALX4 geen: ALX homeobox 4 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/alx4
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast