Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SH3PXD2B

SH3 and PX domains 2B

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q35.1
Koordinaadid
Kromosoom 5: 172 333 499–172 454 525 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 121 kb
Valk
911 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ20831
Varasemad tähised
KIAA1295
MANE Select transkript
ENST00000311601.6NM_001017995.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni SH3PXD2B veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas SH3PXD2B on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub SH3PXD2B. SH3PXD2B ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 5, vahemikus 171 894 012 kuni 172 894 011.Kromosoom 55q35.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3172 Mb172,2 Mb172,4 Mb172,6 Mb172,8 MbFBXW11: 171 844 094–172 006 907, pöördne ahelFBXW11STK10: 172 042 079–172 188 411, pöördne ahelSTK10EFCAB9: 172 194 172–172 203 454, otsene ahelEFCAB9UBTD2: 172 209 642–172 284 102, pöördne ahelUBTD2SH3PXD2B: 172 333 499–172 454 525, pöördne ahelSH3PXD2BNEURL1B: 172 641 230–172 691 540, otsene ahelNEURL1BDUSP1: 172 766 992–172 771 198, pöördne ahelDUSP1ERGIC1: 172 834 251–172 952 792, otsene ahelERGIC1SH3PXD2B skeem: 13 eksonit kromosoomi 5 pöördne ahelalEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 172 333 499–172 339 916, 6418 alustEkson 12: 172 346 136–172 346 261, 126 alustEkson 11: 172 347 283–172 347 332, 50 alustEkson 10: 172 350 363–172 350 589, 227 alustEkson 9: 172 353 888–172 354 005, 118 alustEkson 8: 172 358 773–172 358 877, 105 alustEkson 7: 172 362 735–172 362 869, 135 alustEkson 6: 172 373 790–172 373 815, 26 alustEkson 5: 172 382 036–172 382 127, 92 alustEkson 4: 172 394 563–172 394 639, 77 alustEkson 3: 172 406 277–172 406 352, 76 alustEkson 2: 172 422 416–172 422 496, 81 alustEkson 1: 172 454 278–172 454 525, 248 alust131210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,8 kb kogupikkusega 121 kb; neist 2736 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SH3PXD2B

4

kohad geenis SH3PXD2B, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SH3PXD2B 121 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SH3PXD2B geen: SH3 and PX domains 2B. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sh3pxd2b

Vancouver

Dante Labs. SH3PXD2B geen: SH3 and PX domains 2B [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sh3pxd2b

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test