Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SLC25A4

solute carrier family 25 member 4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4q35.1
Koordinaadid
Kromosoom 4: 185 143 266–185 150 382 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 7,1 kb
Valk
298 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
T1, AAC1
Varasemad tähised
PEO3, PEO2, ANT1
MANE Select transkript
ENST00000281456.11NM_001151.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Primaarne mitokondriaalne haigus

    • Progresseeruv väline oftalmoplegia mitokondriaalse DNA deletsioonidega

      Põhjustavad tuumageenide, näiteks POLG, TWNK, SLC25A4 ja RRM2B variandid, mis viivad mitmete mitokondriaalse DNA deletsioonideni. Tagajärjeks on langenud silmalaud, nõrgad silmaliigutused ja lihasnõrkus, tavaliselt täiskasvanueas.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine suunab silma-, südame- ja neelamisfunktsiooni jälgimist ning POLG-haiguse korral valproaadi vältimist.

    • Mitokondriaalse DNA kadu sündroom

      Põhjustavad tuumageenide, näiteks POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B ja SUCLA2 variandid, mis vähendavad mitokondriaalse DNA hulka ning võivad põhjustada lihaste, maksa või aju haigusi.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine on otseselt kasutatav: POLG-haiguse korral tuleb valproaati vältida surmaga lõppeva maksapuudulikkuse riski tõttu ning TK2 puudulikkuse korral on olemas nukleosiidravi.

  • Sindroomsed ja metaboolsed kardiomüopaatiad

    • Mitokondriaalse DNA kadumise sündroom 12B (kardiomüopaatiline tüüp)Autosoomne retsessiivne

      Haigusseisund, mis on põhjustatud SLC25A4 muutustest ning mis põhjustab imikueast alates hüpertroofilist kardiomüopaatiat ja lihasnõrkust.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Mitokondriaalse DNA kadumise sündroom 12A (kardiomüopaatiline tüüp)Autosoomne dominantne

      Raske haigusseisund, mis on põhjustatud SLC25A4 muutustest ning mis põhjustab sünnist alates kardiomüopaatiat, lihasnõrkust ja laktaatatsidoosi.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas SLC25A4 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub SLC25A4. SLC25A4 ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil 4, vahemikus 184 646 824 kuni 185 646 823.Kromosoom 44q35.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2184,8 Mb185 Mb185,2 Mb185,4 Mb185,6 MbCASP3: 184 627 695–184 650 418, pöördne ahelCASP3PRIMPOL: 184 648 461–184 698 374, otsene ahelPRIMPOLCENPU: 184 692 121–184 734 130, pöördne ahelCENPUACSL1: 184 755 501–184 826 853, pöördne ahelACSL1HELT: 185 018 490–185 022 065, otsene ahelHELTSLC25A4: 185 143 266–185 150 382, otsene ahelSLC25A4CFAP97: 185 158 961–185 210 815, pöördne ahelCFAP97SNX25: 185 204 237–185 390 928, otsene ahelSNX25LRP2BP: 185 363 655–185 397 292, pöördne ahelLRP2BPANKRD37: 185 395 964–185 412 509, otsene ahelANKRD37UFSP2: 185 397 598–185 425 987, pöördne ahelUFSP2CFAP96: 185 426 014–185 449 828, otsene ahelCFAP96CCDC110: 185 445 182–185 471 752, pöördne ahelCCDC110PDLIM3: 185 499 258–185 535 669, pöördne ahelPDLIM3SORBS2: 185 585 444–185 956 721, pöördne ahelSORBS2SLC25A4 skeem: 4 eksonit kromosoomi 4 otsene ahelalEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 185 143 266–185 143 483, 218 alustEkson 2: 185 144 764–185 145 250, 487 alustEkson 3: 185 145 759–185 145 899, 141 alustEkson 4: 185 146 814–185 150 382, 3569 alust12345′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,4 kb kogupikkusega 7,1 kb; neist 897 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SLC25A4

10

kohad geenis SLC25A4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SLC25A4 7,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC25A4 geen: solute carrier family 25 member 4. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc25a4

Vancouver

Dante Labs. SLC25A4 geen: solute carrier family 25 member 4 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc25a4

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test