Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SRCAP

Snf2 related CREBBP activator protein

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16p11.2
Koordinaadid
Kromosoom 16: 30 699 171–30 741 409 (GRCh38)
Eksonid
34 eksonit, ulatus 42,2 kb
Valk
3230 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA0309, SWR1, DOMO1
MANE Select transkript
ENST00000262518.9NM_006662.3
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni SRCAP veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas SRCAP on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub SRCAP. SRCAP ja sellele lähedal asuvad 47 geeni kromosoomil 16, vahemikus 30 220 290 kuni 31 220 289.Kromosoom 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.330,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 MbNPIPB13: 30 222 893–30 255 268, pöördne ahelNPIPB13CD2BP2: 30 341 365–30 355 851, pöördne ahelCD2BP2TBC1D10B: 30 357 102–30 370 529, pöördne ahelMYL11: 30 370 332–30 377 991, otsene ahelMYL11ZNF48: 30 378 106–30 400 108, otsene ahelZNF48SEPTIN1: 30 378 135–30 395 991, pöördne ahelZNF771: 30 407 143–30 431 108, otsene ahelZNF771DCTPP1: 30 413 033–30 430 162, pöördne ahelDCTPP1SEPHS2: 30 443 631–30 445 874, pöördne ahelSEPHS2ITGAL: 30 472 658–30 523 567, otsene ahelZNF768: 30 524 001–30 527 328, pöördne ahel: 30 525 923–30 534 852, pöördne ahelZNF747: 30 529 534–30 535 347, pöördne ahelZNF747ZNF764: 30 553 764–30 558 524, pöördne ahelZNF764ZNF688: 30 569 281–30 572 734, pöördne ahelZNF688ZNF785: 30 573 740–30 585 806, pöördne ahelZNF785ZNF689: 30 602 558–30 624 012, pöördne ahelZNF689: 30 610 211–30 610 351, pöördne ahelPRR14: 30 650 696–30 656 427, otsene ahelPRR14FBRS: 30 658 431–30 670 810, otsene ahelFBRSSRCAP: 30 699 171–30 741 409, otsene ahelSRCAP: 30 704 067–30 745 169, otsene ahelTMEM265: 30 737 880–30 745 196, otsene ahelTMEM265PHKG2: 30 748 245–30 761 176, otsene ahelPHKG2CFAP119: 30 757 423–30 762 221, pöördne ahelRNF40: 30 761 561–30 780 421, otsene ahelZNF629: 30 778 456–30 787 214, pöördne ahelBCL7C: 30 818 695–30 894 302, pöördne ahelBCL7CCTF1: 30 896 607–30 903 547, otsene ahelCTF1FBXL19: 30 923 055–30 948 783, otsene ahelFBXL19ORAI3: 30 949 055–30 956 511, otsene ahelORAI3SETD1A: 30 957 294–30 984 664, otsene ahelSETD1AHSD3B7: 30 985 029–30 989 154, otsene ahelHSD3B7STX1B: 30 989 256–31 010 897, pöördne ahelSTX1BSTX4: 31 032 889–31 042 975, otsene ahelSTX4ZNF668: 31 059 772–31 074 240, pöördne ahelZNF668ZNF646: 31 074 394–31 084 196, otsene ahelZNF646PRSS53: 31 083 437–31 089 628, pöördne ahelPRSS53: 31 083 439–31 094 956, pöördne ahelVKORC1: 31 090 260–31 095 980, pöördne ahelBCKDK: 31 106 107–31 113 464, otsene ahelKAT8: 31 114 489–31 131 396, otsene ahelKAT8PRSS8: 31 131 433–31 135 727, pöördne ahelPRSS36: 31 138 926–31 150 213, pöördne ahelPRSS36FUS: 31 180 131–31 196 963, otsene ahelFUSPYCARD: 31 201 486–31 203 450, pöördne ahelPYCARDTRIM72: 31 214 017–31 231 537, otsene ahelTRIM72PYDC1: 31 215 962–31 217 162, pöördne ahelPYDC1SRCAP skeem: 34 eksonit kromosoomi 16 otsene ahelalEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 23: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 25: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 32: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 33: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 34: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 30 699 171–30 699 242, 72 alustEkson 2: 30 699 908–30 699 981, 74 alustEkson 3: 30 700 616–30 700 878, 263 alustEkson 4: 30 704 064–30 704 315, 252 alustEkson 5: 30 707 183–30 707 368, 186 alustEkson 6: 30 707 572–30 707 712, 141 alustEkson 7: 30 709 513–30 709 735, 223 alustEkson 8: 30 709 851–30 710 128, 278 alustEkson 9: 30 710 754–30 710 847, 94 alustEkson 10: 30 710 999–30 711 088, 90 alustEkson 11: 30 711 571–30 711 744, 174 alustEkson 12: 30 711 835–30 712 157, 323 alustEkson 13: 30 712 262–30 712 439, 178 alustEkson 14: 30 712 679–30 712 815, 137 alustEkson 15: 30 713 208–30 713 377, 170 alustEkson 16: 30 713 519–30 713 711, 193 alustEkson 17: 30 716 066–30 716 202, 137 alustEkson 18: 30 716 293–30 716 479, 187 alustEkson 19: 30 720 162–30 720 331, 170 alustEkson 20: 30 720 713–30 720 978, 266 alustEkson 21: 30 721 189–30 721 476, 288 alustEkson 22: 30 722 122–30 722 286, 165 alustEkson 23: 30 722 563–30 722 748, 186 alustEkson 24: 30 722 963–30 723 229, 267 alustEkson 25: 30 723 584–30 725 082, 1499 alustEkson 26: 30 728 966–30 729 231, 266 alustEkson 27: 30 729 370–30 729 572, 203 alustEkson 28: 30 733 280–30 733 449, 170 alustEkson 29: 30 733 602–30 733 798, 197 alustEkson 30: 30 733 894–30 734 008, 115 alustEkson 31: 30 734 496–30 734 615, 120 alustEkson 32: 30 736 200–30 736 394, 195 alustEkson 33: 30 736 541–30 736 624, 84 alustEkson 34: 30 737 049–30 741 409, 4361 alust151015202530345′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 11,7 kb kogupikkusega 42,2 kb; neist 9693 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SRCAP

40

kohad geenis SRCAP, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SRCAP 42,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (11,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SRCAP geen: Snf2 related CREBBP activator protein. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/srcap

Vancouver

Dante Labs. SRCAP geen: Snf2 related CREBBP activator protein [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/srcap

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test