Geen
MYCN
MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor
- HGNC 7559↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000134323↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 4613↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 2p24.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 2: 15 940 550–15 947 004 (GRCh38)
- Eksonid
- 3 eksonit, ulatus 6,5 kb
- Valk
- 464 aminohapet
- Tuntud ka kui
- bHLHe37, N-myc, MYCNOT
- Varasemad tähised
- NMYC
- MANE Select transkript
- ENST00000281043.4NM_005378.6
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe MYCN ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni MYCN veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas MYCN on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,6 kb kogupikkusega 6,5 kb; neist 1395 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse MYCN
32
kohad geenis MYCN, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MYCN 6,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,6 kb).
Geeniga MYCN seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MYCN võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- High palate
- Laterally extended eyebrow
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Prominent forehead
Näita veel 20 tunnust
- Receding chin
- Short nose
- Square face
- Thick eyebrow
- Wide nasal base
- Wide nasal bridge
- Abnormally small head
- Little lower jaw
- Short opening between the eyelids
- Raccoon eyes
- Depressed nasal tip
- Drooping lower lip
- Facial asymmetry
- Full lips
- Narrow eyelid opening
- Narrow opening between the eyelids
- Prominent back of the head
- Small anterior fontanelle
- Triangular face
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Abnormality of the cardiovascular system
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Swollen lymph nodes
- Abnormality of the heart
- Interrupted aortic arch
- Multiple muscular ventricular septal defects
- Patent ductus arteriosus
- Tricuspid atresia
- Tricuspid stenosis
Näita veel 4 tunnust
Abnormality of the digestive system
- Meckel diverticulum
- Gastrointestinal atresia
- Abdominal bloating
- Abdominal mass
- Absence or narrowing of first part of small bowel
- Birth defect in which part of esophagus did not develop
- Chronic diarrhea
- Absent anus
Näita veel 3 tunnust
Abnormality of limbs
- Postaxial polydactyly
- Short middle bone of finger
- Fused toes
- Curvature of little finger
- Short middle bone of index finger
- Short middle bone of the little finger
- Short thumb
- Webbed 2nd and 3rd toes
Näita veel 2 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). MYCN geen: MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mycn
Dante Labs. MYCN geen: MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mycn
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast