Geen
CDH11
cadherin 11
- HGNC 1750↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000140937↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 1009↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 16q21
- Koordinaadid
- Kromosoom 16: 64 943 753–65 122 063 (GRCh38)
- Eksonid
- 13 eksonit, ulatus 178,3 kb
- Valk
- 796 aminohapet
- Tuntud ka kui
- OB, CAD11
- MANE Select transkript
- ENST00000268603.9NM_001797.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
Loe CDH11 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni CDH11 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas CDH11 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 6,7 kb kogupikkusega 178,3 kb; neist 2391 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse CDH11
2
kohad geenis CDH11, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CDH11 178,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,7 kb).
Geeniga CDH11 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CDH11 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of head or neck
- Absence of front tooth
- Bad bite
- Big lower jaw
- Broad philtrum
- Bulbous nose
- Delayed eruption of teeth
- High palate
- Multiple impacted teeth
Näita veel 56 tunnust
- Nasal tip, upturned
- Pointed chin
- Premature glabellar skin wrinkling
- Thick eyebrow
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal bridge
- Wide nose
- Abnormal dentin
- Abnormal dentition
- Abnormal sella turcica morphology
- Abnormality of the midface
- Abnormally small head
- Advanced pneumatization of the mastoid process
- Bifid uvula
- Blepharochalasis
- Broad head shape
- Broad nasal tip
- Chin with horizontal crease
- Corners of eye widely separated
- Decreased size of maxilla
- Dental cavities
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Flat face
- High forehead
- Highly arched eyebrow
- Increased thickness of skull cap
- Monobrow
- One sided cleft palate
- Rootless teeth
- Short neck
- Submucous cleft hard palate
- Wrinkles around the eyes
- Broad forehead
- Cleft nasal tip
- Decreased volume of lip
- Deformity of the skull
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Drooping lower lip
- Early tooth loss
- Extra teeth
- Impacted tooth
- Short nose
- Short philtrum
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Zygomatic flattening
- Cleft eyelid
- Cleft palate
- Cleft upper eyelid
- Decreased size of tooth
- Facial asymmetry
- Full lower lip
- Long philtrum
- Low hanging columella
- Midface retrusion
- Narrow forehead
Abnormality of the eye
- Bulging eye
- Wide-set eyes
- Cross-eyed
- Clouding of the lens of the eye
- Enlarged cornea
- Exodeviation
- Glaucoma
- Increased cup-to-disc ratio
Näita veel 2 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). CDH11 geen: cadherin 11. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cdh11
Dante Labs. CDH11 geen: cadherin 11 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cdh11
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast