Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

CANT1

calcium activated nucleotidase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q25.3
Koordinaadid
Kromosoom 17: 78 991 716–79 009 764 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 18 kb
Valk
401 aminohapet
Tuntud ka kui
SHAPY, SCAN-1
MANE Select transkript
ENST00000392446.10NM_001159773.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni CANT1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas CANT1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub CANT1. CANT1 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 17, vahemikus 78 500 740 kuni 79 500 739.Kromosoom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.378,6 Mb78,8 Mb79 Mb79,2 Mb79,4 MbDNAH17: 78 423 697–78 577 396, pöördne ahelDNAH17CYTH1: 78 674 048–78 782 329, pöördne ahelCYTH1USP36: 78 787 381–78 841 441, pöördne ahelUSP36TIMP2: 78 852 977–78 925 396, pöördne ahelTIMP2CEP295NL: 78 890 579–78 903 217, pöördne ahelCEP295NLLGALS3BP: 78 970 308–78 979 969, pöördne ahelLGALS3BPCANT1: 78 991 716–79 009 764, pöördne ahelCANT1C1QTNF1: 79 022 729–79 049 788, otsene ahelC1QTNF1ENGASE: 79 074 770–79 091 967, otsene ahelENGASERBFOX3: 79 089 345–79 611 317, pöördne ahelRBFOX3CANT1 skeem: 5 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 5: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 78 991 716–78 993 920, 2205 alustEkson 4: 78 995 018–78 995 221, 204 alustEkson 3: 78 996 992–78 997 644, 653 alustEkson 2: 78 997 840–78 997 963, 124 alustEkson 1: 79 009 664–79 009 764, 101 alust543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,3 kb kogupikkusega 18 kb; neist 1206 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CANT1

21

kohad geenis CANT1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CANT1 18 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,3 kb).

Geeniga CANT1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CANT1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of limbs

Näita veel 28 tunnust

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CANT1 geen: calcium activated nucleotidase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cant1

Vancouver

Dante Labs. CANT1 geen: calcium activated nucleotidase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cant1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test