Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SMO

smoothened, frizzled class receptor

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7q32.1
Koordinaadid
Kromosoom 7: 129 188 633–129 213 545 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 24,9 kb
Valk
787 aminohapet
Tuntud ka kui
FZD11
Varasemad tähised
SMOH
MANE Select transkript
ENST00000249373.8NM_005631.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Mittepärilik kombineeritud hüpofüüsi hormoonide puudulikkus

    • Kaasasündinud hüpopituitarism iseloomustab mitme hüpofüüsi hormooni puudulikkus, sealhulgas somatotroopsete, türotroopsete, laktotroopsete, kortikotroopsete või gonadotroopsete rakkude puudulikkus, mis on põhjustatud hüpofüüsi ontogeneesis osalevate hüpofüüsi transkriptsioonifaktorite mutatsioonidest.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Sündroomne kraniosünostoos

    • Haigused, mis ühendavad kolju õmbluste varajast sulgumist teiste tunnustega, sealhulgas Aperti, Crouzoni, Pfeiffer'i, Muenke'i ja Saethre-Chotzeni sündroom, mida põhjustavad geenid nagu FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ja ERF.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Varajane diagnoos võimaldab õigeaegset operatsiooni ning pea kasvu, nägemise ja kuulmise jälgimist; kergemad vormid, nagu Muenke'i sündroom, võivad täiskasvanutel jääda tuvastamata, mis on oluline perekonna planeerimisel.

Kuidas SMO on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub SMO. SMO ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil 7, vahemikus 128 701 089 kuni 129 701 088.Kromosoom 77q32.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3128,8 Mb129 Mb129,2 Mb129,4 Mb129,6 MbGARIN1B: 128 709 061–128 731 743, otsene ahelGARIN1BCALU: 128 739 292–128 773 400, otsene ahelCALUOPN1SW: 128 771 755–128 775 794, pöördne ahelOPN1SWCCDC136: 128 790 750–128 822 135, otsene ahelCCDC136FLNC: 128 830 292–128 859 275, otsene ahelFLNCKCP: 128 862 042–128 910 719, pöördne ahelKCPATP6V1F: 128 862 816–128 865 849, otsene ahelATP6V1FSPMIP1: 128 866 330–128 872 047, otsene ahelSPMIP1IRF5: 128 933 429–128 950 389, otsene ahelIRF5TNPO3: 128 954 180–129 055 208, pöördne ahelTNPO3TSPAN33: 129 144 690–129 177 456, otsene ahelTSPAN33SMO: 129 188 633–129 213 545, otsene ahelSMOAHCYL2: 129 225 020–129 431 841, otsene ahelAHCYL2STRIP2: 129 434 392–129 488 399, otsene ahelSTRIP2SMKR1: 129 502 498–129 512 918, otsene ahelSMKR1NRF1: 129 611 687–129 757 681, otsene ahelNRF1SMO skeem: 12 eksonit kromosoomi 7 otsene ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 129 188 633–129 189 482, 850 alustEkson 2: 129 203 384–129 203 589, 206 alustEkson 3: 129 205 203–129 205 412, 210 alustEkson 4: 129 205 610–129 205 782, 173 alustEkson 5: 129 206 150–129 206 369, 220 alustEkson 6: 129 206 464–129 206 587, 124 alustEkson 7: 129 208 759–129 208 851, 93 alustEkson 8: 129 209 289–129 209 397, 109 alustEkson 9: 129 210 363–129 210 548, 186 alustEkson 10: 129 210 965–129 211 113, 149 alustEkson 11: 129 211 636–129 211 770, 135 alustEkson 12: 129 212 024–129 213 545, 1522 alust1246810125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4 kb kogupikkusega 24,9 kb; neist 2364 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SMO

4

kohad geenis SMO, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SMO 24,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SMO geen: smoothened, frizzled class receptor. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/smo

Vancouver

Dante Labs. SMO geen: smoothened, frizzled class receptor [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/smo

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test