Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

EFNB1

ephrin B1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq13.1
Koordinaadid
Kromosoom X: 68 829 021–68 842 160 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 13,1 kb
Valk
346 aminohapet
Tuntud ka kui
LERK2, Elk-L
Varasemad tähised
EPLG2, CFNS
MANE Select transkript
ENST00000204961.5NM_004429.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni EFNB1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas EFNB1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub EFNB1. EFNB1 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil X, vahemikus 68 335 591 kuni 69 335 590.Kromosoom XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2868,4 Mb68,6 Mb68,8 Mb69 Mb69,2 MbOPHN1: 67 949 349–68 434 120, pöördne ahelOPHN1YIPF6: 68 498 549–68 614 530, otsene ahelYIPF6STARD8: 68 647 666–68 725 842, otsene ahelSTARD8EFNB1: 68 829 021–68 842 160, otsene ahelEFNB1PJA1: 69 160 721–69 165 526, pöördne ahelPJA1EFNB1 skeem: 5 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 1: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 68 829 021–68 829 904, 884 alustEkson 2: 68 838 617–68 838 894, 278 alustEkson 3: 68 839 664–68 839 756, 93 alustEkson 4: 68 839 960–68 840 088, 129 alustEkson 5: 68 840 242–68 842 160, 1919 alust123455′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,3 kb kogupikkusega 13,1 kb; neist 1041 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse EFNB1

36

kohad geenis EFNB1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni EFNB1 13,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). EFNB1 geen: ephrin B1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/efnb1

Vancouver

Dante Labs. EFNB1 geen: ephrin B1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/efnb1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test