Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CHRNG

cholinergic receptor nicotinic gamma subunit

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q37.1
Koordinaadid
Kromosoom 2: 232 539 692–232 548 115 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 8,4 kb
Valk
517 aminohapet
Varasemad tähised
ACHRG
MANE Select transkript
ENST00000651502.1NM_005199.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Autoimmuunhaigus

    • Haigusseisund, mis tuleneb ühe või mitme elundi talitlushäirest või koe hävimisest, mis tekib indiviidi humoraalse või rakulise immuunvastuse tõttu tema enda koe komponentidele. See võib olla süsteemne (nt süsteemne erütematoosne luupus) või elundispetsiifiline (nt türeoidiit).

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas CHRNG on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub CHRNG. CHRNG ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil 2, vahemikus 232 043 904 kuni 233 043 903.Kromosoom 22q37.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3232,2 Mb232,4 Mb232,6 Mb232,8 Mb233 MbDIS3L2: 231 961 245–232 344 350, otsene ahelDIS3L2ALPP: 232 378 724–232 382 889, otsene ahelALPPALPG: 232 406 837–232 410 714, otsene ahelALPGALPI: 232 456 125–232 460 753, otsene ahelALPIECEL1: 232 479 825–232 489 045, pöördne ahelECEL1PRSS56: 232 520 388–232 525 716, otsene ahelPRSS56CHRND: 232 525 993–232 536 667, otsene ahelCHRNDCHRNG: 232 539 692–232 548 115, otsene ahelCHRNGTIGD1: 232 543 883–232 550 557, pöördne ahelTIGD1EIF4E2: 232 550 633–232 585 201, otsene ahelEFHD1: 232 606 057–232 682 781, otsene ahelEFHD1GIGYF2: 232 697 259–232 863 338, otsene ahelGIGYF2KCNJ13: 232 765 802–232 776 566, pöördne ahelKCNJ13SNORC: 232 857 270–232 878 708, otsene ahelSNORCNGEF: 232 878 686–233 013 263, pöördne ahelNGEFNEU2: 233 023 032–233 042 480, otsene ahelNEU2CHRNG skeem: 12 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 232 539 692–232 539 802, 111 alustEkson 2: 232 539 992–232 540 131, 140 alustEkson 3: 232 540 381–232 540 425, 45 alustEkson 4: 232 540 602–232 540 711, 110 alustEkson 5: 232 541 374–232 541 529, 156 alustEkson 6: 232 542 423–232 542 520, 98 alustEkson 7: 232 542 882–232 543 082, 201 alustEkson 8: 232 543 275–232 543 389, 115 alustEkson 9: 232 543 585–232 543 699, 115 alustEkson 10: 232 544 367–232 544 580, 214 alustEkson 11: 232 544 772–232 544 902, 131 alustEkson 12: 232 545 543–232 548 115, 2573 alust1234567891011125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4 kb kogupikkusega 8,4 kb; neist 1554 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CHRNG

54

kohad geenis CHRNG, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CHRNG 8,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CHRNG geen: cholinergic receptor nicotinic gamma subunit. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/chrng

Vancouver

Dante Labs. CHRNG geen: cholinergic receptor nicotinic gamma subunit [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/chrng

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test