Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

LRP4

LDL receptor related protein 4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11p11.2
Koordinaadid
Kromosoom 11: 46 856 717–46 918 550 (GRCh38)
Eksonid
38 eksonit, ulatus 61,8 kb
Valk
1905 aminohapet
Tuntud ka kui
MEGF7, CLSS, LRP-4, SOST2
MANE Select transkript
ENST00000378623.6NM_002334.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kongenitaalne müasteeniline sündroom

    • Kaasasündinud müasteenilised sündroomid (kõik tüübid)

      Üldmõiste, mis hõlmab kõiki kaasasündinud müasteenilisi sündroome, sealhulgas levinumaid CHRNE, RAPSN, DOK7 ja MUSK vorme.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Paljud vormid reageerivad konkreetsetele ravimitele, nagu püridostigmiin, salbutamool või efedriin, ning sobiv valik sõltub asjaomasest geenist.

Kuidas LRP4 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub LRP4. LRP4 ja sellele lähedal asuvad 17 geeni kromosoomil 11, vahemikus 46 387 634 kuni 47 387 633.Kromosoom 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2546,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCHRM4: 46 383 589–46 391 990, pöördne ahelCHRM4AMBRA1: 46 396 414–46 594 242, pöördne ahelAMBRA1HARBI1: 46 601 280–46 617 909, pöördne ahelHARBI1ATG13: 46 617 251–46 674 818, otsene ahelATG13ARHGAP1: 46 677 075–46 700 977, pöördne ahelARHGAP1ZNF408: 46 701 011–46 705 913, otsene ahelZNF408F2: 46 719 079–46 768 566, otsene ahelF2CKAP5: 46 742 768–46 846 308, pöördne ahelCKAP5LRP4: 46 856 717–46 918 550, pöördne ahelLRP4CSTPP1: 46 936 689–47 165 535, otsene ahelCSTPP1ARFGAP2: 47 135 667–47 177 474, pöördne ahelARFGAP2PACSIN3: 47 177 511–47 187 487, pöördne ahelPACSIN3DDB2: 47 214 435–47 240 555, otsene ahelDDB2ACP2: 47 237 598–47 249 288, pöördne ahelACP2NR1H3: 47 248 300–47 269 131, otsene ahelNR1H3MADD: 47 269 161–47 330 038, otsene ahelMADDMYBPC3: 47 331 406–47 352 702, pöördne ahelMYBPC3SPI1: 47 354 860–47 409 369, pöördne ahelSPI1LRP4 skeem: 38 eksonit kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 37: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 36: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 29: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 27: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 38: 46 856 717–46 859 315, 2599 alustEkson 37: 46 862 606–46 862 747, 142 alustEkson 36: 46 864 448–46 864 535, 88 alustEkson 35: 46 865 119–46 865 186, 68 alustEkson 34: 46 867 979–46 868 114, 136 alustEkson 33: 46 868 600–46 868 713, 114 alustEkson 32: 46 868 988–46 869 132, 145 alustEkson 31: 46 871 525–46 871 633, 109 alustEkson 30: 46 873 100–46 873 234, 135 alustEkson 29: 46 873 375–46 873 593, 219 alustEkson 28: 46 874 800–46 875 103, 304 alustEkson 27: 46 875 456–46 875 681, 226 alustEkson 26: 46 875 804–46 875 966, 163 alustEkson 25: 46 876 466–46 876 637, 172 alustEkson 24: 46 876 744–46 876 830, 87 alustEkson 23: 46 877 199–46 877 339, 141 alustEkson 22: 46 878 907–46 879 038, 132 alustEkson 21: 46 879 126–46 879 315, 190 alustEkson 20: 46 881 702–46 881 903, 202 alustEkson 19: 46 883 871–46 883 976, 106 alustEkson 18: 46 886 091–46 886 172, 82 alustEkson 17: 46 886 325–46 886 533, 209 alustEkson 16: 46 889 411–46 889 533, 123 alustEkson 15: 46 889 944–46 890 120, 177 alustEkson 14: 46 890 277–46 890 494, 218 alustEkson 13: 46 892 973–46 893 129, 157 alustEkson 12: 46 894 589–46 894 819, 231 alustEkson 11: 46 895 166–46 895 291, 126 alustEkson 10: 46 895 884–46 896 018, 135 alustEkson 9: 46 896 210–46 896 335, 126 alustEkson 8: 46 896 869–46 896 994, 126 alustEkson 7: 46 898 558–46 898 677, 120 alustEkson 6: 46 898 904–46 899 032, 129 alustEkson 5: 46 899 387–46 899 503, 117 alustEkson 4: 46 899 863–46 899 976, 114 alustEkson 3: 46 900 262–46 900 378, 117 alustEkson 2: 46 902 783–46 902 929, 147 alustEkson 1: 46 918 328–46 918 550, 223 alust38353025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8,2 kb kogupikkusega 61,8 kb; neist 5718 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse LRP4

35

kohad geenis LRP4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni LRP4 61,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). LRP4 geen: LDL receptor related protein 4. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/lrp4

Vancouver

Dante Labs. LRP4 geen: LDL receptor related protein 4 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/lrp4

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test