Geen
MYMX
myomixer, myoblast fusion factor
- HGNC 52391↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000262179↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 101929726↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 6p21.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 6: 44 216 926–44 218 234 (GRCh38)
- Eksonid
- 2 eksonit, ulatus 1,3 kb
- Valk
- 84 aminohapet
- Tuntud ka kui
- MINION
- MANE Select transkript
- ENST00000573382.3NM_001315494.2
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe MYMX ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni MYMX veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas MYMX on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 0,8 kb kogupikkusega 1,3 kb; neist 255 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse MYMX
2
kohad geenis MYMX, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MYMX 1,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,8 kb).
Geeniga MYMX seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MYMX võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of head or neck
- Decreased facial expressions
- Deep bite
- Dental crowding
- Downturned corners of mouth
- High, narrow palate
- Hooded upper eyelid
- Little lower jaw
- Long philtrum
Näita veel 17 tunnust
- Thin red part of the upper lip
- Underdeveloped tissue around nostril
- Weakness of facial musculature
- Aplasia/Hypoplasia of the tongue
- Bell's palsy
- Decreased volume of lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Nasal tip, upturned
- Pierre-Robin sequence
- Short nose
- Abnormality of septum of nose
- Abnormally small head
- Cleft palate
- High palate
- Retraction of the tongue
- Velopharyngeal incompetence
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). MYMX geen: myomixer, myoblast fusion factor. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mymx
Dante Labs. MYMX geen: myomixer, myoblast fusion factor [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mymx
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast