Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SOX9

SRY-box transcription factor 9

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q24.3
Koordinaadid
Kromosoom 17: 72 121 020–72 126 416 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 5,4 kb
Valk
509 aminohapet
Tuntud ka kui
SRA1
Varasemad tähised
CMD1, CMPD1
MANE Select transkript
ENST00000245479.3NM_000346.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni SOX9 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas SOX9 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub SOX9. SOX9 ja sellele lähedal asuvad 0 geeni kromosoomil 17, vahemikus 71 623 718 kuni 72 623 717.Kromosoom 1717q24.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.371,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbSOX9: 72 121 020–72 126 416, otsene ahelSOX9SOX9 skeem: 3 eksonit kromosoomi 17 otsene ahelalEkson 1: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 72 121 020–72 121 822, 803 alustEkson 2: 72 122 719–72 122 972, 254 alustEkson 3: 72 123 543–72 126 416, 2874 alust1235′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,9 kb kogupikkusega 5,4 kb; neist 1530 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SOX9

59

kohad geenis SOX9, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SOX9 5,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SOX9 geen: SRY-box transcription factor 9. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sox9

Vancouver

Dante Labs. SOX9 geen: SRY-box transcription factor 9 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sox9

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test