Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

COL1A1

collagen type I alpha 1 chain

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q21.33
Koordinaadid
Kromosoom 17: 50 184 101–50 201 631 (GRCh38)
Eksonid
51 eksonit, ulatus 17,5 kb
Valk
1464 aminohapet
Tuntud ka kui
OI4
MANE Select transkript
ENST00000225964.10NM_000088.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Ehlers-Danlos sündroom

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Pärilike sidekoehaiguste rühm, mis põhjustab habraseid luid, mis murduvad kergesti; sageli kaasnevad sinised skleerad, kuulmiskaotus ja hambaprobleemid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Tsüklilised intravenoossed bisfosfonaadid (pamidronaat, zoledronaat); pikkade luude ortopeediline vardastamine; füsioteraapia; denosumab (kasutusel lastel esineva OI korral); romosozumab (väljatöötamisel); kuulmise jälgimine; hambaravi dentinogenesis imperfecta korral

Tunnusearuanne, mis sisaldab COL1A1

Kuidas COL1A1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub COL1A1. COL1A1 ja sellele lähedal asuvad 24 geeni kromosoomil 17, vahemikus 49 692 866 kuni 50 692 865.Kromosoom 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.349,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbSLC35B1: 49 682 022–49 709 014, pöördne ahelSLC35B1FAM117A: 49 710 332–49 789 180, pöördne ahelFAM117AKAT7: 49 788 624–49 835 026, otsene ahelKAT7TAC4: 49 838 300–49 848 071, pöördne ahelTAC4DLX4: 49 968 588–49 974 959, otsene ahelDLX4DLX3: 49 990 005–49 995 224, pöördne ahelDLX3ITGA3: 50 055 968–50 090 933, otsene ahelITGA3PDK2: 50 094 737–50 120 276, otsene ahelPDK2SAMD14: 50 110 040–50 130 160, pöördne ahelSAMD14PPP1R9B: 50 133 732–50 151 020, pöördne ahelPPP1R9BSGCA: 50 164 214–50 175 935, otsene ahelSGCACOL1A1: 50 184 101–50 201 631, pöördne ahelCOL1A1TMEM92: 50 271 406–50 281 916, otsene ahelTMEM92XYLT2: 50 346 080–50 363 138, otsene ahelXYLT2MRPL27: 50 367 293–50 373 207, pöördne ahelMRPL27EME1: 50 373 215–50 383 858, otsene ahelEME1LRRC59: 50 375 059–50 398 227, pöördne ahelLRRC59ACSF2: 50 426 158–50 474 845, otsene ahelACSF2CHAD: 50 464 478–50 468 976, pöördne ahelCHADRSAD1: 50 478 770–50 486 371, otsene ahelRSAD1MYCBPAP: 50 508 409–50 531 501, otsene ahelMYCBPAPEPN3: 50 532 543–50 543 750, otsene ahelEPN3SPATA20: 50 543 058–50 558 366, otsene ahelSPATA20CACNA1G: 50 560 715–50 627 474, otsene ahelCACNA1GABCC3: 50 634 609–50 692 631, otsene ahelABCC3COL1A1 skeem: 51 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 51: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 50: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 49: 30 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 48: 38 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 47: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 46: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 45: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 44: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 43: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 42: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 41: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 40: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 39: 33 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 38: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 37: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 36: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 35: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 34: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 26 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 24 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 38 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 51: 50 184 101–50 185 648, 1548 alustEkson 50: 50 185 778–50 186 020, 243 alustEkson 49: 50 186 317–50 186 507, 191 alustEkson 48: 50 186 640–50 186 922, 283 alustEkson 47: 50 187 015–50 187 122, 108 alustEkson 46: 50 187 484–50 187 537, 54 alustEkson 45: 50 187 876–50 187 983, 108 alustEkson 44: 50 188 096–50 188 149, 54 alustEkson 43: 50 188 530–50 188 637, 108 alustEkson 42: 50 188 742–50 188 795, 54 alustEkson 41: 50 188 903–50 189 010, 108 alustEkson 40: 50 189 168–50 189 275, 108 alustEkson 39: 50 189 377–50 189 538, 162 alustEkson 38: 50 189 679–50 189 732, 54 alustEkson 37: 50 189 859–50 189 912, 54 alustEkson 36: 50 190 001–50 190 108, 108 alustEkson 35: 50 190 327–50 190 380, 54 alustEkson 34: 50 190 543–50 190 596, 54 alustEkson 33: 50 190 817–50 190 924, 108 alustEkson 32: 50 191 383–50 191 490, 108 alustEkson 31: 50 191 788–50 191 886, 99 alustEkson 30: 50 191 980–50 192 024, 45 alustEkson 29: 50 192 475–50 192 528, 54 alustEkson 28: 50 192 640–50 192 693, 54 alustEkson 27: 50 192 797–50 192 850, 54 alustEkson 26: 50 192 994–50 193 047, 54 alustEkson 25: 50 193 943–50 194 041, 99 alustEkson 24: 50 194 130–50 194 183, 54 alustEkson 23: 50 194 349–50 194 447, 99 alustEkson 22: 50 194 573–50 194 626, 54 alustEkson 21: 50 194 721–50 194 828, 108 alustEkson 20: 50 195 047–50 195 100, 54 alustEkson 19: 50 195 232–50 195 330, 99 alustEkson 18: 50 195 434–50 195 478, 45 alustEkson 17: 50 195 567–50 195 665, 99 alustEkson 16: 50 195 923–50 195 976, 54 alustEkson 15: 50 196 155–50 196 199, 45 alustEkson 14: 50 196 314–50 196 367, 54 alustEkson 13: 50 196 484–50 196 528, 45 alustEkson 12: 50 196 617–50 196 670, 54 alustEkson 11: 50 197 010–50 197 063, 54 alustEkson 10: 50 197 180–50 197 233, 54 alustEkson 9: 50 197 732–50 197 785, 54 alustEkson 8: 50 197 949–50 198 002, 54 alustEkson 7: 50 198 161–50 198 205, 45 alustEkson 6: 50 198 433–50 198 504, 72 alustEkson 5: 50 199 226–50 199 327, 102 alustEkson 4: 50 199 418–50 199 453, 36 alustEkson 3: 50 199 556–50 199 590, 35 alustEkson 2: 50 199 753–50 199 947, 195 alustEkson 1: 50 201 411–50 201 631, 221 alust51504540353025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,9 kb kogupikkusega 17,5 kb; neist 4395 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse COL1A1

930

kohad geenis COL1A1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni COL1A1 17,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,9 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga COL1A1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida COL1A1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of the musculoskeletal system

Näita veel 37 tunnust

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). COL1A1 geen: collagen type I alpha 1 chain. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/col1a1

Vancouver

Dante Labs. COL1A1 geen: collagen type I alpha 1 chain [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/col1a1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test