Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PLCB4

phospholipase C beta 4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20p12.3-p12.2
Koordinaadid
Kromosoom 20: 9 069 087–9 480 808 (GRCh38)
Eksonid
40 eksonit, ulatus 411,7 kb
Valk
1206 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000378473.9NM_001377142.1
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni PLCB4 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas PLCB4 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub PLCB4. PLCB4 ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 20, vahemikus 8 657 365 kuni 9 892 530.Kromosoom 2020p12.3-p12.2p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.338,8 Mb9 Mb9,2 Mb9,4 Mb9,6 Mb9,8 MbPLCB1: 8 077 251–8 968 360, otsene ahelPLCB1PLCB4: 9 069 087–9 480 808, otsene ahelPLCB4LAMP5: 9 514 267–9 530 541, otsene ahelLAMP5PAK5: 9 537 370–9 839 076, pöördne ahelPAK5PLCB4 skeem: 40 eksonit kromosoomi 20 otsene ahelalEkson 14: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 9 069 087–9 069 206, 120 alustEkson 2: 9 096 287–9 096 342, 56 alustEkson 3: 9 217 390–9 217 452, 63 alustEkson 4: 9 307 800–9 307 898, 99 alustEkson 5: 9 337 126–9 337 206, 81 alustEkson 6: 9 338 008–9 338 067, 60 alustEkson 7: 9 338 894–9 339 037, 144 alustEkson 8: 9 362 896–9 362 975, 80 alustEkson 9: 9 365 461–9 365 514, 54 alustEkson 10: 9 371 214–9 371 295, 82 alustEkson 11: 9 372 303–9 372 403, 101 alustEkson 12: 9 373 047–9 373 104, 58 alustEkson 13: 9 380 054–9 380 162, 109 alustEkson 14: 9 384 201–9 384 411, 211 alustEkson 15: 9 387 463–9 387 556, 94 alustEkson 16: 9 389 879–9 389 958, 80 alustEkson 17: 9 390 531–9 390 615, 85 alustEkson 18: 9 393 588–9 393 678, 91 alustEkson 19: 9 395 523–9 395 618, 96 alustEkson 20: 9 401 490–9 401 590, 101 alustEkson 21: 9 405 313–9 405 348, 36 alustEkson 22: 9 407 917–9 408 058, 142 alustEkson 23: 9 408 633–9 408 717, 85 alustEkson 24: 9 409 057–9 409 181, 125 alustEkson 25: 9 411 037–9 411 088, 52 alustEkson 26: 9 419 807–9 419 909, 103 alustEkson 27: 9 421 297–9 421 461, 165 alustEkson 28: 9 423 748–9 423 952, 205 alustEkson 29: 9 435 560–9 435 648, 89 alustEkson 30: 9 437 002–9 437 152, 151 alustEkson 31: 9 443 981–9 444 030, 50 alustEkson 32: 9 444 178–9 444 243, 66 alustEkson 33: 9 453 347–9 453 462, 116 alustEkson 34: 9 457 414–9 457 489, 76 alustEkson 35: 9 459 635–9 459 810, 176 alustEkson 36: 9 468 571–9 468 672, 102 alustEkson 37: 9 472 790–9 472 847, 58 alustEkson 38: 9 473 279–9 473 365, 87 alustEkson 39: 9 476 717–9 476 753, 37 alustEkson 40: 9 478 921–9 480 808, 1888 alust15101520253035405′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,7 kb kogupikkusega 411,7 kb; neist 3621 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PLCB4

14

kohad geenis PLCB4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PLCB4 411,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PLCB4 geen: phospholipase C beta 4. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/plcb4

Vancouver

Dante Labs. PLCB4 geen: phospholipase C beta 4 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/plcb4

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test