Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MASP1

MBL associated serine protease 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3q27.3
Koordinaadid
Kromosoom 3: 187 234 082–187 291 737 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 57,7 kb
Valk
728 aminohapet
Tuntud ka kui
MASP, Map44, MASP-3, MAP-1
Varasemad tähised
CRARF, PRSS5
MANE Select transkript
ENST00000296280.11NM_139125.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni MASP1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas MASP1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub MASP1. MASP1 ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 3, vahemikus 186 762 910 kuni 187 762 909.Kromosoom 33q27.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29186,8 Mb187 Mb187,2 Mb187,4 Mb187,6 MbEIF4A2: 186 783 205–186 789 901, otsene ahelEIF4A2RFC4: 186 789 866–186 807 058, pöördne ahelRFC4ADIPOQ: 186 842 674–186 858 463, otsene ahelADIPOQST6GAL1: 186 930 325–187 078 932, otsene ahelST6GAL1RPL39L: 187 120 927–187 180 972, pöördne ahelRPL39LRTP1: 187 197 486–187 202 504, otsene ahelRTP1MASP1: 187 234 082–187 291 737, pöördne ahelMASP1RTP4: 187 368 368–187 372 076, otsene ahelRTP4SST: 187 668 856–187 670 401, pöördne ahelSSTRTP2: 187 698 259–187 702 656, pöördne ahelRTP2BCL6: 187 721 377–187 745 725, pöördne ahelBCL6MASP1 skeem: 11 eksonit kromosoomi 3 pöördne ahelalEkson 11: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 187 234 082–187 236 567, 2486 alustEkson 10: 187 241 481–187 241 555, 75 alustEkson 9: 187 243 484–187 243 621, 138 alustEkson 8: 187 250 251–187 250 329, 79 alustEkson 7: 187 251 634–187 251 752, 119 alustEkson 6: 187 253 168–187 253 315, 148 alustEkson 5: 187 256 664–187 256 860, 197 alustEkson 4: 187 260 741–187 260 872, 132 alustEkson 3: 187 262 543–187 262 720, 178 alustEkson 2: 187 285 825–187 286 056, 232 alustEkson 1: 187 291 628–187 291 737, 110 alust11109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,9 kb kogupikkusega 57,7 kb; neist 2187 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MASP1

13

kohad geenis MASP1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MASP1 57,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MASP1 geen: MBL associated serine protease 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/masp1

Vancouver

Dante Labs. MASP1 geen: MBL associated serine protease 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/masp1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test