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Gen

COL11A2

collagen type XI alpha 2 chain

Resumen

Localización citogenética
6p21.32
Coordenadas
Cromosoma 6: 33.162.694–33.192.467 (GRCh38)
Exones
66 exones en 29,8 kb
Proteína
1736 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
HKE5
Símbolos anteriores
DFNA13, DFNB53
Transcrito MANE Select
ENST00000341947.7NM_080680.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Pérdida auditiva y sordera

    • Hipoacusia no sindrómica autosómica dominanteAutosómica dominante

      Forma autosómica dominante de sordera no sindrómica.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Pérdida auditiva genética no sindrómica

      Uno de 97 genes relacionados con ello

      Pérdida auditiva hereditaria sin otras manifestaciones médicas, incluidas las formas recesivas habituales causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC y otros muchos genes, así como las formas dominantes, ligadas al cromosoma X y mitocondriales.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer la causa genética puede orientar las decisiones sobre el apoyo auditivo y el implante coclear, la elegibilidad para ensayos de terapia génica (por ejemplo, OTOF) y el asesoramiento familiar.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de COL11A2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica COL11A2. COL11A2 y 37 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 32.677.581 hasta 33.677.580.Cromosoma 66p21.32p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2732,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 MbHLA-DQA2: 32.741.391–32.747.198, hebra directaHLA-DQA2HLA-DQB2: 32.756.094–32.763.563, hebra inversaHLA-DQB2HLA-DOB: 32.812.763–32.820.466, hebra inversa: 32.813.767–32.838.822, hebra inversaTAP2: 32.821.833–32.838.802, hebra inversaTAP2PSMB8: 32.840.717–32.844.679, hebra inversaPSMB8PSMB9: 32.844.136–32.882.881, hebra directaPSMB9TAP1: 32.845.204–32.854.026, hebra inversaTAP1HLA-DMB: 32.929.338–32.941.490, hebra inversaHLA-DMB: 32.937.364–32.953.122, hebra inversaHLA-DMA: 32.948.613–32.969.094, hebra inversaHLA-DMABRD2: 32.968.564–32.981.505, hebra directaBRD2HLA-DOA: 33.004.178–33.009.617, hebra inversaHLA-DOAHLA-DPA1: 33.064.569–33.080.781, hebra inversaHLA-DPA1HLA-DPB1: 33.073.786–33.091.655, hebra directaHLA-DPB1COL11A2: 33.162.694–33.192.467, hebra inversaCOL11A2RXRB: 33.193.585–33.200.693, hebra inversaRXRBSLC39A7: 33.200.305–33.204.439, hebra directaSLC39A7HSD17B8: 33.204.631–33.206.831, hebra directaHSD17B8RING1: 33.208.033–33.212.722, hebra directaVPS52: 33.250.272–33.272.047, hebra inversaVPS52RPS18: 33.271.730–33.276.513, hebra directaRPS18B3GALT4: 33.277.123–33.284.832, hebra directaB3GALT4WDR46: 33.279.103–33.289.523, hebra inversaWDR46PFDN6: 33.288.680–33.298.441, hebra directaRGL2: 33.291.180–33.299.534, hebra inversaTAPBP: 33.299.694–33.314.284, hebra inversaZBTB22: 33.314.406–33.318.021, hebra inversaDAXX: 33.318.558–33.323.259, hebra inversa: 33.321.386–33.329.286, hebra inversaSMIM40: 33.323.628–33.329.279, hebra inversaKIFC1: 33.391.429–33.410.441, hebra directaKIFC1PHF1: 33.410.360–33.416.453, hebra directaPHF1CUTA: 33.416.442–33.418.381, hebra inversaCUTASYNGAP1: 33.419.661–33.453.689, hebra directaSYNGAP1ZBTB9: 33.453.970–33.457.544, hebra directaZBTB9BAK1: 33.568.791–33.580.305, hebra inversaBAK1ITPR3: 33.620.331–33.696.575, hebra directaITPR3Diagrama de COL11A2: 66 exones en la hebra inversa del cromosoma 6Exón 66: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 64: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 63: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 62: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 60: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 59: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 57: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 56: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 55: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 52: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 51: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 50: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 46: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 45: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 44: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 42: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 39: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 38: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 37: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 35: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 34: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 32: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 29: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 28: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 26: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 24: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 22: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 21: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 20: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 66: 33.162.694–33.163.818, 1125 basesExón 65: 33.164.267–33.164.473, 207 basesExón 64: 33.164.852–33.164.964, 113 basesExón 63: 33.165.549–33.165.816, 268 basesExón 62: 33.165.931–33.165.984, 54 basesExón 61: 33.166.171–33.166.206, 36 basesExón 60: 33.166.513–33.166.566, 54 basesExón 59: 33.166.720–33.166.827, 108 basesExón 58: 33.167.070–33.167.123, 54 basesExón 57: 33.167.264–33.167.317, 54 basesExón 56: 33.167.426–33.167.533, 108 basesExón 55: 33.167.799–33.167.852, 54 basesExón 54: 33.168.519–33.168.572, 54 basesExón 53: 33.168.706–33.168.759, 54 basesExón 52: 33.168.955–33.169.008, 54 basesExón 51: 33.169.383–33.169.490, 108 basesExón 50: 33.169.831–33.169.884, 54 basesExón 49: 33.170.047–33.170.100, 54 basesExón 48: 33.170.326–33.170.379, 54 basesExón 47: 33.170.557–33.170.610, 54 basesExón 46: 33.170.810–33.170.917, 108 basesExón 45: 33.171.114–33.171.167, 54 basesExón 44: 33.171.271–33.171.324, 54 basesExón 43: 33.171.467–33.171.574, 108 basesExón 42: 33.171.713–33.171.820, 108 basesExón 41: 33.172.050–33.172.103, 54 basesExón 40: 33.172.289–33.172.378, 90 basesExón 39: 33.172.530–33.172.637, 108 basesExón 38: 33.173.060–33.173.113, 54 basesExón 37: 33.173.348–33.173.401, 54 basesExón 36: 33.173.502–33.173.555, 54 basesExón 35: 33.173.701–33.173.745, 45 basesExón 34: 33.173.873–33.173.926, 54 basesExón 33: 33.174.011–33.174.055, 45 basesExón 32: 33.174.165–33.174.218, 54 basesExón 31: 33.174.527–33.174.580, 54 basesExón 30: 33.175.574–33.175.681, 108 basesExón 29: 33.176.016–33.176.069, 54 basesExón 28: 33.176.259–33.176.303, 45 basesExón 27: 33.176.433–33.176.486, 54 basesExón 26: 33.176.721–33.176.765, 45 basesExón 25: 33.176.992–33.177.045, 54 basesExón 24: 33.177.181–33.177.225, 45 basesExón 23: 33.177.412–33.177.465, 54 basesExón 22: 33.177.662–33.177.706, 45 basesExón 21: 33.178.132–33.178.185, 54 basesExón 20: 33.178.308–33.178.352, 45 basesExón 19: 33.178.435–33.178.488, 54 basesExón 18: 33.178.679–33.178.732, 54 basesExón 17: 33.178.920–33.178.973, 54 basesExón 16: 33.179.073–33.179.126, 54 basesExón 15: 33.179.231–33.179.284, 54 basesExón 14: 33.179.431–33.179.487, 57 basesExón 13: 33.179.719–33.179.805, 87 basesExón 12: 33.180.258–33.180.332, 75 basesExón 11: 33.180.668–33.180.730, 63 basesExón 10: 33.180.964–33.181.005, 42 basesExón 9: 33.181.111–33.181.170, 60 basesExón 8: 33.184.145–33.184.324, 180 basesExón 7: 33.184.992–33.185.054, 63 basesExón 6: 33.185.701–33.185.778, 78 basesExón 5: 33.186.627–33.186.818, 192 basesExón 4: 33.188.362–33.188.524, 163 basesExón 3: 33.188.978–33.189.188, 211 basesExón 2: 33.189.320–33.189.469, 150 basesExón 1: 33.192.159–33.192.467, 309 bases66656055504540353025201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,4 kb de los 29,8 kb del gen; 5211 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen COL11A2

62

posiciones en COL11A2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

62 de ellas (100 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • MHC (62 sitios)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Un genoma completo cubre los 29,8 kb de COL11A2, incluidos los intrones, y no solo los 6,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen COL11A2: collagen type XI alpha 2 chain. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/col11a2

Vancouver

Dante Labs. Gen COL11A2: collagen type XI alpha 2 chain [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/col11a2

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