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Gen

MTX2

metaxin 2

Resumen

Localización citogenética
2q31.1
Coordenadas
Cromosoma 2: 176.269.442–176.338.025 (GRCh38)
Exones
10 exones en 68,6 kb
Proteína
263 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000249442.11NM_006554.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún MTX2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de MTX2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica MTX2. MTX2 y 11 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 175.803.734 hasta 176.803.733.Cromosoma 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3176 Mb176,2 Mb176,4 Mb176,6 Mb176,8 MbLNPK: 175.923.863–176.002.839, hebra inversaLNPKEVX2: 176.077.472–176.083.962, hebra inversaEVX2HOXD13: 176.092.690–176.096.240, hebra directaHOXD13HOXD12: 176.099.795–176.102.489, hebra directaHOXD11: 176.104.216–176.109.754, hebra directaHOXD10: 176.108.790–176.119.937, hebra directaHOXD9: 176.121.229–176.127.570, hebra directaHOXD9HOXD8: 176.129.328–176.132.695, hebra directaHOXD8HOXD3: 176.136.078–176.174.483, hebra directaHOXD3HOXD4: 176.151.545–176.156.078, hebra directaHOXD4HOXD1: 176.188.659–176.190.926, hebra directaHOXD1MTX2: 176.269.442–176.338.025, hebra directaMTX2Diagrama de MTX2: 10 exones en la hebra directa del cromosoma 2Exón 1: 176.269.442–176.269.669, 228 basesExón 2: 176.296.860–176.296.907, 48 basesExón 3: 176.297.849–176.297.895, 47 basesExón 4: 176.323.392–176.323.464, 73 basesExón 5: 176.326.825–176.326.901, 77 basesExón 6: 176.328.293–176.328.385, 93 basesExón 7: 176.328.874–176.328.912, 39 basesExón 8: 176.329.301–176.329.426, 126 basesExón 9: 176.330.584–176.330.660, 77 basesExón 10: 176.337.493–176.338.025, 533 bases15105′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,3 kb de los 68,6 kb del gen; 792 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MTX2

4

posiciones en MTX2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 68,6 kb de MTX2, incluidos los intrones, y no solo los 1,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MTX2: metaxin 2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mtx2

Vancouver

Dante Labs. Gen MTX2: metaxin 2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mtx2

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