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Gen

MSX2

msh homeobox 2

Resumen

Localización citogenética
5q35.2
Coordenadas
Cromosoma 5: 174.724.582–174.730.896 (GRCh38)
Exones
2 exones en 6,3 kb
Proteína
267 aminoácidos
También conocido como
CRS2, FPP, HOX8, MSH, PFM
Símbolos anteriores
PFM1
Transcrito MANE Select
ENST00000239243.7NM_002449.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Craneosinostosis sindrómica

    • Enfermedades que combinan el cierre prematuro de las suturas craneales con otras características, entre ellas los síndromes de Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke y Saethre-Chotzen, causadas por genes como FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 y ERF.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico precoz permite realizar la cirugía a tiempo y hacer un seguimiento del crecimiento craneal, la visión y la audición; las formas más leves, como el síndrome de Muenke, pueden pasar desapercibidas en adultos, lo que es relevante para la planificación familiar.

Estructura de MSX2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica MSX2. MSX2 y 1 gen cercano en el cromosoma 5, desde 174.227.739 hasta 175.227.738.Cromosoma 55q35.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3174,4 Mb174,6 Mb174,8 Mb175 Mb175,2 MbNSG2: 174.045.706–174.243.501, hebra directaNSG2MSX2: 174.724.582–174.730.896, hebra directaMSX2Diagrama de MSX2: 2 exones en la hebra directa del cromosoma 5Exón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 174.724.582–174.725.038, 457 basesExón 2: 174.729.159–174.730.896, 1738 bases125′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,2 kb de los 6,3 kb del gen; 804 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MSX2

3

posiciones en MSX2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

2 de ellas (67 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Segmental duplications (2 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 6,3 kb de MSX2, incluidos los intrones, y no solo los 2,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MSX2: msh homeobox 2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/msx2

Vancouver

Dante Labs. Gen MSX2: msh homeobox 2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/msx2

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