Merkmal
Crumpled ear
Distortion of the course of the normal folds of the ear and the appearance of supernumerary crura and folds.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the ear
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen6 Gene mit Crumpled ear verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Crumpled ear auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Immer | In 1 Erkrankung |
| FBN2fibrillin 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| FBN1fibrillin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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