Gen
SPI1
Spi-1 proto-oncogene
- HGNC 11241(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000066336(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 6688(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 11p11.2
- Koordinaten
- Chromosom 11: 47.354.860–47.378.547 (GRCh38)
- Exons
- 5 Exons über 23,7 kb
- Protein
- 270 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- PU.1, SPI-A, OF, SFPI1, SPI-1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000378538.8NM_003120.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Agammaglobulinämie (X-chromosomal und autosomale Formen)
- Agammaglobulinämie 10 (SPI1)Autosomal-dominant
Antikörpermangel mit verminderten B-Zellen, verursacht durch eine veränderte Kopie von SPI1 (PU.1).
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Eine lebenslange Immunglobulin-Substitution, die rasche Behandlung von Infektionen und der Verzicht auf Lebendimpfstoffe verhindern die meisten schweren Komplikationen.
Übergeordnete Gruppen
Sonstige angeborene Immundefekte
- Inborn error of immunity
Eines von 114 Genen, die damit verknüpft sind
Erbliche Störungen des Immunsystems, die durch Veränderungen einzelner Gene verursacht werden und beeinflussen, wie der Körper Infektionen abwehrt oder Entzündungen reguliert.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
- Immundefekterkrankung
Eines von 170 Genen, die damit verknüpft sind
Erkrankung, bei der ein Mangel oder Defekt der Immunmechanismen vorliegt, entweder zellulärer oder humoraler Art.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
HSCT bei SCID und schweren PID; Immunglobulinsubstitution (IVIG/SCIG) bei Antikörpermangelerkrankungen; Leniolisib (Joenja, FDA 2023) bei APDS; Gentherapie bei ADA-SCID; Abatacept bei CTLA4/LRBA-Mangel; prophylaktische Antibiotika; G-CSF bei CGD
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von SPI1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,4 kb der 23,7 kb des Gens aus; 813 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest SPI1
7
Positionen in SPI1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 23,7 kb von SPI1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,4 kb Exons.
Mit SPI1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SPI1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SPI1-Gen: Spi-1 proto-oncogene. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/spi1
Dante Labs. SPI1-Gen: Spi-1 proto-oncogene [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/spi1
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