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Gen

CTH

cystathionine gamma-lyase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1p31.1
Koordinaten
Chromosom 1: 70.411.268–70.439.851 (GRCh38)
Exons
12 Exons über 28,6 kb
Protein
405 Aminosäuren
Auch bekannt als
CSE
MANE-Select-Transkript
ENST00000370938.8NM_001902.6
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet CTH bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von CTH

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der CTH liegt. CTH und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 69.925.560 bis 70.925.559.Chromosom 11p31.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4470 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 MbLRRC7: 69.567.871–70.151.945, Plus-StrangLRRC7LRRC40: 70.143.215–70.205.665, Minus-StrangLRRC40SRSF11: 70.205.670–70.253.052, Plus-StrangSRSF11ANKRD13C: 70.258.999–70.354.747, Minus-StrangANKRD13CCTH: 70.411.268–70.439.851, Plus-StrangCTHPTGER3: 70.852.305–71.047.823, Minus-StrangPTGER3Diagramm von CTH: 12 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 1Exon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 70.411.268–70.411.583, 316 BasenExon 2: 70.415.956–70.416.037, 82 BasenExon 3: 70.417.937–70.418.032, 96 BasenExon 4: 70.421.566–70.421.675, 110 BasenExon 5: 70.424.285–70.424.416, 132 BasenExon 6: 70.429.794–70.429.851, 58 BasenExon 7: 70.430.317–70.430.394, 78 BasenExon 8: 70.432.083–70.432.235, 153 BasenExon 9: 70.433.828–70.433.949, 122 BasenExon 10: 70.435.125–70.435.177, 53 BasenExon 11: 70.438.688–70.438.826, 139 BasenExon 12: 70.439.101–70.439.851, 751 Basen1234567891011125′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,1 kb der 28,6 kb des Gens aus; 1.218 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von CTH

2

Positionen in CTH, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 28,6 kb von CTH, einschließlich der Introns, nicht nur die 2,1 kb Exons.

Mit CTH verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CTH verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). CTH-Gen: cystathionine gamma-lyase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cth

Vancouver

Dante Labs. CTH-Gen: cystathionine gamma-lyase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cth

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