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Gen

CD79A

CD79a molecule

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19q13.2
Koordinaten
Chromosom 19: 41.877.279–41.881.372 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 4,1 kb
Protein
226 Aminosäuren
Auch bekannt als
MB-1, Ig-alpha, MB1, IGAlpha
Frühere Symbole
IGA
MANE-Select-Transkript
ENST00000221972.8NM_001783.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Agammaglobulinämie (X-chromosomal und autosomale Formen)

    • Autosomale Agammaglobulinämie

      Fehlende oder sehr wenige B-Zellen durch Veränderungen in Genen des B-Zell-Rezeptor-Signalwegs, etwa IGHM, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1 und TCF3.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine lebenslange Immunglobulin-Substitution, die rasche Behandlung von Infektionen und der Verzicht auf Lebendimpfstoffe verhindern die meisten schweren Komplikationen.

Übergeordnete Gruppen

  • Sonstige angeborene Immundefekte

    • Inborn error of immunity

      Eines von 114 Genen, die damit verknüpft sind

      Erbliche Störungen des Immunsystems, die durch Veränderungen einzelner Gene verursacht werden und beeinflussen, wie der Körper Infektionen abwehrt oder Entzündungen reguliert.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Immundefekterkrankung

      Eines von 170 Genen, die damit verknüpft sind

      Erkrankung, bei der ein Mangel oder Defekt der Immunmechanismen vorliegt, entweder zellulärer oder humoraler Art.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      HSCT bei SCID und schweren PID; Immunglobulinsubstitution (IVIG/SCIG) bei Antikörpermangelerkrankungen; Leniolisib (Joenja, FDA 2023) bei APDS; Gentherapie bei ADA-SCID; Abatacept bei CTLA4/LRBA-Mangel; prophylaktische Antibiotika; G-CSF bei CGD

Aufbau von CD79A

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 19, mit einer Klammer, an der CD79A liegt. CD79A und 36 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 41.379.326 bis 42.379.325.Chromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb: 41.350.853–41.425.001, Plus-StrangTMEM91: 41.350.885–41.384.742, Plus-StrangEXOSC5: 41.367.173–41.397.441, Minus-StrangBCKDHA: 41.397.792–41.425.092, Plus-StrangBCKDHAB3GNT8: 41.422.878–41.428.730, Minus-StrangB3GNT8DMAC2: 41.431.317–41.440.717, Minus-StrangDMAC2ERICH4: 41.443.152–41.444.765, Plus-StrangERICH4CEACAM21: 41.549.518–41.586.844, Plus-StrangCEACAM21CEACAM4: 41.619.014–41.627.082, Minus-StrangCEACAM4CEACAM7: 41.666.629–41.706.976, Minus-StrangCEACAM7CEACAM5: 41.708.585–41.730.519, Plus-StrangCEACAM5: 41.708.657–41.756.737, Plus-StrangCEACAM6: 41.750.977–41.772.211, Plus-StrangCEACAM6CEACAM3: 41.796.587–41.811.557, Plus-StrangCEACAM3LYPD4: 41.837.073–41.844.718, Minus-StrangLYPD4DMRTC2: 41.844.743–41.852.333, Plus-StrangDMRTC2RPS19: 41.859.848–41.872.931, Plus-StrangRPS19CD79A: 41.877.279–41.881.372, Plus-StrangCD79AARHGEF1: 41.883.063–41.930.150, Plus-StrangARHGEF1ERFL: 41.907.704–41.928.449, Minus-StrangERFLRABAC1: 41.956.681–41.959.390, Minus-StrangRABAC1: 41.956.879–41.994.232, Minus-StrangATP1A3: 41.966.582–41.997.497, Minus-StrangATP1A3GRIK5: 41.998.315–42.070.240, Minus-StrangGRIK5ZNF574: 42.068.477–42.083.096, Plus-StrangZNF574POU2F2: 42.086.110–42.196.585, Minus-StrangPOU2F2DEDD2: 42.198.593–42.220.140, Minus-StrangDEDD2: 42.215.133–42.232.149, Minus-StrangZNF526: 42.216.774–42.231.887, Plus-StrangZNF526GSK3A: 42.226.225–42.242.625, Minus-StrangGSK3A: 42.234.583–42.255.132, Minus-StrangERF: 42.247.569–42.255.172, Minus-StrangCIC: 42.268.508–42.295.801, Plus-StrangCICPAFAH1B3: 42.297.023–42.303.546, Minus-StrangPAFAH1B3PRR19: 42.302.098–42.310.821, Plus-StrangPRR19TMEM145: 42.313.299–42.325.064, Plus-StrangTMEM145MEGF8: 42.325.518–42.378.769, Plus-StrangMEGF8Diagramm von CD79A: 5 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 19Exon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 41.877.279–41.877.383, 105 BasenExon 2: 41.878.990–41.879.289, 300 BasenExon 3: 41.879.535–41.879.653, 119 BasenExon 4: 41.880.670–41.880.738, 69 BasenExon 5: 41.880.867–41.881.372, 506 Basen123455′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,1 kb der 4,1 kb des Gens aus; 681 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CD79A

6

Positionen in CD79A, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 4,1 kb von CD79A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). CD79A-Gen: CD79a molecule. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cd79a

Vancouver

Dante Labs. CD79A-Gen: CD79a molecule [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cd79a

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