BLNK

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Agammaglobulinämie (X-chromosomal und autosomale Formen)

  • Autosomale Agammaglobulinämie

    Fehlende oder sehr wenige B-Zellen durch Veränderungen in Genen des B-Zell-Rezeptor-Signalwegs, etwa IGHM, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1 und TCF3.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Eine lebenslange Immunglobulin-Substitution, die rasche Behandlung von Infektionen und der Verzicht auf Lebendimpfstoffe verhindern die meisten schweren Komplikationen.

Übergeordnete Gruppen

• Sonstige angeborene Immundefekte

  • Inborn error of immunity

    Eines von 114 Genen, die damit verknüpft sind

    Erbliche Störungen des Immunsystems, die durch Veränderungen einzelner Gene verursacht werden und beeinflussen, wie der Körper Infektionen abwehrt oder Entzündungen reguliert.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
  • Immundefekterkrankung

    Eines von 170 Genen, die damit verknüpft sind

    Erkrankung, bei der ein Mangel oder Defekt der Immunmechanismen vorliegt, entweder zellulärer oder humoraler Art.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    HSCT bei SCID und schweren PID; Immunglobulinsubstitution (IVIG/SCIG) bei Antikörpermangelerkrankungen; Leniolisib (Joenja, FDA 2023) bei APDS; Gentherapie bei ADA-SCID; Abatacept bei CTLA4/LRBA-Mangel; prophylaktische Antibiotika; G-CSF bei CGD

Aufbau von BLNK

Exons machen 4,3 kb der 82,4 kb des Gens aus; 1.371 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest BLNK

Gene mit denselben Erkrankungen

• CD79ACD79a moleculeTeilt 3 Erkrankungen
• CD79BCD79b moleculeTeilt 3 Erkrankungen
• IGHMimmunoglobulin heavy constant muTeilt 3 Erkrankungen
• IGLL1immunoglobulin lambda like polypeptide 1Teilt 3 Erkrankungen
• PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1Teilt 3 Erkrankungen
• TCF3transcription factor 3Teilt 3 Erkrankungen
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseTeilt 2 Erkrankungen
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Teilt 2 Erkrankungen
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorTeilt 2 Erkrankungen
• BCL11BBCL11 transcription factor BTeilt 2 Erkrankungen
• BTKBruton tyrosine kinaseTeilt 2 Erkrankungen
• C1QAcomplement C1q A chainTeilt 2 Erkrankungen

Mit BLNK verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die BLNK verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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