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Merkmal

Abnormal helix morphology

An abnormality of the helix. The helix is the outer rim of the ear that extends from the insertion of the ear on the scalp (root) to the termination of the cartilage at the earlobe.

HPO HP:0011039

Zusammenfassung

Auch genannt
Abnormal helices, Abnormality of the helix, Helix abnormal
Körpersystem
Abnormality of the ear

26 Gene mit Abnormal helix morphology verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormal helix morphology auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
NF1neurofibromin 1Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
TCF4transcription factor 4Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R typeHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
GPC3glypican 3Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
GPC4glypican 4Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
LIPNlipase family member NHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
MARK2microtubule affinity regulating kinase 2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
NIPAL4NIPA like domain containing 4Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
PORCNporcupine O-acyltransferaseHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SETBP1SET binding protein 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 likeHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
TGM1transglutaminase 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
DSPdesmoplakinManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
JUPjunction plakoglobinManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
NDPnorrin cystine knot growth factor NDPManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
PEX1peroxisomal biogenesis factor 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
PEX2peroxisomal biogenesis factor 2Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
PEX5peroxisomal biogenesis factor 5Nicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Übergeordnete Merkmale

Abnormally shaped ears

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.17-8666dff2.

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