Merkmal
Cupped ear
Laterally protruding ear that lacks antihelical folding (including absence of inferior and superior crura).
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Cup-shaped ears, Simple, cup-shaped ears
- Körpersystem
- Abnormality of the ear
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen79 Gene mit Cupped ear verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Cupped ear auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PAX1paired box 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Immer | In 1 Erkrankung |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Immer | In 1 Erkrankung |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EDNRAendothelin receptor type A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ERI1exoribonuclease 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MED12mediator complex subunit 12 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRR12proline rich 12 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| QRICH1glutamine rich 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SIX1SIX homeobox 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BCORBCL6 corepressor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BRWD3bromodomain and WD repeat domain containing 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHD5chromodomain helicase DNA binding protein 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CTCFCCCTC-binding factor | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
39 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IPO8importin 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MED16mediator complex subunit 16 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PLXNA1plexin A1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCNM1sodium channel modifier 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMSspermine synthase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FOXL2forkhead box L2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TCF4transcription factor 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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