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Gen

SMARCD2

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17q23.3
Koordinaten
Chromosom 17: 63.832.081–63.842.685 (GRCh38)
Exons
13 Exons über 10,6 kb
Protein
531 Aminosäuren
Auch bekannt als
BAF60B, Rsc6p, CRACD2, PRO2451
MANE-Select-Transkript
ENST00000448276.7NM_001098426.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet SMARCD2 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von SMARCD2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der SMARCD2 liegt. SMARCD2 und 29 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 63.337.383 bis 64.337.382.Chromosom 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.363,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 MbTANC2: 62.966.201–63.427.703, Plus-StrangTANC2CYB561: 63.432.298–63.447.108, Minus-StrangCYB561ACE: 63.477.058–63.498.380, Plus-StrangACE: 63.484.823–63.521.848, Plus-StrangKCNH6: 63.523.310–63.548.987, Plus-StrangKCNH6DCAF7: 63.550.222–63.594.286, Plus-StrangDCAF7: 63.550.603–63.608.347, Plus-StrangTACO1: 63.600.879–63.612.023, Plus-StrangTACO1MAP3K3: 63.622.379–63.696.310, Plus-StrangMAP3K3STRADA: 63.682.336–63.742.005, Minus-StrangSTRADALIMD2: 63.695.883–63.701.183, Minus-StrangLIMD2: 63.702.845–63.752.097, Minus-StrangCCDC47: 63.745.250–63.776.351, Minus-StrangCCDC47DDX42: 63.773.603–63.820.451, Plus-StrangDDX42FTSJ3: 63.819.113–63.830.012, Minus-StrangFTSJ3PSMC5: 63.827.082–63.832.244, Plus-StrangPSMC5SMARCD2: 63.832.081–63.842.685, Minus-StrangSMARCD2CSH2: 63.872.007–63.873.769, Minus-StrangCSH2GH2: 63.880.205–63.881.970, Minus-StrangGH2CSH1: 63.894.906–63.896.667, Minus-StrangCSH1CSHL1: 63.909.596–63.911.348, Minus-StrangCSHL1GH1: 63.917.200–63.918.839, Minus-StrangGH1: 63.917.203–63.931.385, Minus-StrangCD79B: 63.928.738–63.932.629, Minus-StrangSCN4A: 63.938.554–63.972.918, Minus-StrangPRR29: 63.998.344–64.004.305, Plus-StrangPRR29ICAM2: 64.002.594–64.020.640, Minus-StrangICAM2ERN1: 64.039.080–64.130.819, Minus-StrangERN1TEX2: 64.147.227–64.263.293, Minus-StrangTEX2PECAM1: 64.319.415–64.431.594, Minus-StrangPECAM1Diagramm von SMARCD2: 13 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 17Exon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 63.832.081–63.832.991, 911 BasenExon 12: 63.833.069–63.833.170, 102 BasenExon 11: 63.833.298–63.833.420, 123 BasenExon 10: 63.833.587–63.833.722, 136 BasenExon 9: 63.833.909–63.834.006, 98 BasenExon 8: 63.834.167–63.834.328, 162 BasenExon 7: 63.834.474–63.834.575, 102 BasenExon 6: 63.834.705–63.834.800, 96 BasenExon 5: 63.835.412–63.835.567, 156 BasenExon 4: 63.836.922–63.837.044, 123 BasenExon 3: 63.837.195–63.837.237, 43 BasenExon 2: 63.837.441–63.837.625, 185 BasenExon 1: 63.842.459–63.842.685, 227 Basen131210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,5 kb der 10,6 kb des Gens aus; 1.596 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SMARCD2

4

Positionen in SMARCD2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 10,6 kb von SMARCD2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). SMARCD2-Gen: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/smarcd2

Vancouver

Dante Labs. SMARCD2-Gen: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/smarcd2

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