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Merkmal
Swelling caused by excess lymph fluid under skin
Klinische Bezeichnung: Lymphedema
Localized fluid retention and tissue swelling caused by a compromised lymphatic system.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Lymphatic obstruction, Lymphoedema, Onset of lymphedema around puberty
- Körpersystem
- Laboratory abnormality
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Meinen Genome Test bestellen50 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Noonan SyndromeReads 18 of these genesBRAFCBLKRASLZTR1MAP2K1MAP2K2About this report →
- Primary Lymphoedema & Lymphatic MalformationsReads 15 of these genesADAMTS3ANGPT2CCBE1EPHB4MDFICSOX18About this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 17 of these genesBRAFKRASLZTR1MAP2K1MAP2K2MAPK1About this report →
- VitreoretinopathyReads 8 of these genesIKBKGXYLT2CTNNB1FZD4LRP5NDPAbout this report →
Show 46 more reports
- Cowden Syndrome (PTEN hamartoma tumour syndrome)Reads 2 of these genesAKT1PTENAbout this report →
- Tuberous SclerosisReads 2 of these genesTSC1TSC2About this report →
- CTNNB1 SyndromeReads 1 of these genesCTNNB1About this report →
- Fabry DiseaseReads 1 of these genesGLAAbout this report →
- FAT4-Related Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesFAT4About this report →
- FLT4-Related Congenital Heart DiseaseReads 1 of these genesFLT4About this report →
- Mucopolysaccharidosis Type VII (Sly Syndrome)Reads 1 of these genesGUSBAbout this report →
- OpsismodysplasiaReads 1 of these genesINPPL1About this report →
- X-linked Autoinflammatory DiseaseReads 1 of these genesIKBKGAbout this report →
- Cantú SyndromeReads 1 of these genesABCC9About this report →
- Fibrodysplasia Ossificans ProgressivaReads 1 of these genesACVR1About this report →
- Hereditary FibromatosesReads 1 of these genesANTXR2About this report →
- Hereditary Gingival FibromatosisReads 1 of these genesSOS1About this report →
- Hereditary Vascular MalformationsReads 1 of these genesEPHB4About this report →
- Inherited Predisposition to Myeloid Blood CancersReads 1 of these genesGATA2About this report →
- NeurofibromatosisReads 1 of these genesLZTR1About this report →
- Polycystic Liver Disease (1 and 2)Reads 1 of these genesLRP5About this report →
- MTOR Pathway Megalencephaly and Overgrowth DisordersReads 1 of these genesPIK3CAAbout this report →
- Sclerosing Bone Dysplasias (High Bone Mass)Reads 1 of these genesLRP5About this report →
- Lissencephaly Spectrum DisordersReads 2 of these genesCDK5RELNAbout this report →
- Hereditary Periodic Fever SyndromesReads 1 of these genesNLRP3About this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 3 of these genesGUSBNAGAGLAAbout this report →
- Alpha-Mannosidosis and Other GlycoproteinosesReads 1 of these genesNAGAAbout this report →
- Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome (ALPS)Reads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Inherited Predisposition to Acute Myeloid LeukaemiaReads 1 of these genesGATA2About this report →
- Red Blood Cell Membrane DisordersReads 1 of these genesPIEZO1About this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 2 of these genesXYLT2LRP5About this report →
- HyperinsulinismReads 1 of these genesPMM2About this report →
- Dilated CardiomyopathyReads 2 of these genesRAF1ABCC9About this report →
- OsteopetrosisReads 1 of these genesLRP5About this report →
- Intellectual DisabilityReads 4 of these genesKDM6BSHANK3CTNNB1NAA10About this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 2 of these genesSPG11GJC2About this report →
- Ectodermal DysplasiasReads 1 of these genesIKBKGAbout this report →
- Autoimmune DiseaseReads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 3 of these genesIKBKGGATA2KRASAbout this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 2 of these genesSLC35D1PMM2About this report →
- Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating LeukodystrophiesReads 1 of these genesGJC2About this report →
- Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)Reads 1 of these genesSPG11About this report →
- Inherited ThrombocytopeniasReads 1 of these genesCDC42About this report →
- Joubert Syndrome And Related DisordersReads 1 of these genesKIF7About this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 1 of these genesSPG11About this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 1 of these genesGJC2About this report →
- Retinitis PigmentosaReads 1 of these genesZNF408About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 2 of these genesSPG11GJC2About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 1 of these genesRELNAbout this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 1 of these genesSPG11About this report →
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Meinen Genome Test bestellen75 Gene mit Swelling caused by excess lymph fluid under skin verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Swelling caused by excess lymph fluid under skin auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ANGPT2angiopoietin 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CDC42cell division cycle 42 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| EPHB4EPH receptor B4 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Immer | In 1 Erkrankung |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Immer | In 1 Erkrankung |
| MDFICMyoD family inhibitor domain containing | Immer | In 1 Erkrankung |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Immer | In 1 Erkrankung |
| VEGFCvascular endothelial growth factor C | Immer | In 1 Erkrankung |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GATA2GATA binding protein 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| GUSBglucuronidase beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF11kinesin family member 11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| LBRlamin B receptor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GNA14G protein subunit alpha 14 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF7kinesin family member 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PTPN14protein tyrosine phosphatase non-receptor type 14 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TIE1tyrosine kinase with immunoglobulin like and EGF like domains 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BCL2BCL2 apoptosis regulator | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BCL6BCL6 transcription repressor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| CBLCbl proto-oncogene | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CTNNB1catenin beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GLAgalactosidase alpha | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
35 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| IGHimmunoglobulin heavy locus | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RRASRAS related | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RRAS2RAS related 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CELSR1cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ERGETS transcription factor ERG | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FOXC2forkhead box C2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RELNreelin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.18-8b139e39.
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